Je důležité si uvědomit, že genetické testování nenajde vždy mutace v genech SH2D1A nebo XIAP u všech osob s příznaky, které naznačují XLP. Existují i jiná onemocnění, která mohou vypadat jako tato porucha. Patří mezi ně následující:

• Lymfoproliferativní syndrom způsobený mutacemi v genu ITK (známý také jako nedostatek ITK): Mutace v genu ITK způsobují podobné příznaky jako u XLP, včetně hypogamaglobulinemie, anémie, zduření lymfatických uzlin, zvětšení jater a sleziny a lymfomu. XLP-1 a XLP-2 postihují pouze chlapce a jsou způsobeny mutacemi v genech na X chromozomu. Naproti tomu deficit ITK je způsoben mutacemi postihujícími obě kopie genu ITK, který se nachází na chromozomu 5.
• X-vázaná imunodeficience s defektem hořčíku, infekcí virem Epsteina-Barrové a neoplazií (XMEN) je způsobena mutacemi v genu MAGT1. U pacientů s mutacemi v genu MAGT1 se často vyskytují opakované infekce (včetně viru Epsteina Barra). Vyskytují se u nich také defekty zahrnující buňky imunitního systému a lymfomy. Stejně jako XLP1 a XLP2 se XMEN dědí na chromozomu X.

Protože tyto některé další syndromy imunodeficience mají několik společných rysů s XLP, může lékař nebo genetický poradce doporučit další genetické vyšetření genů ITK a MAGT1 v závislosti na osobní a rodinné anamnéze pacienta.

Prenatální genetické testování

Rodiče mohou podstoupit prenatální testování, aby zjistili, zda je těhotenství ovlivněno známými mutacemi genů SH2D1A nebo XIAP v rodině. Testování může proběhnout buď před vznikem těhotenství, nebo v jeho průběhu.

Lidé, kteří uvažují o prenatálním testování, by měli spolupracovat s genetickým poradcem a posoudit výhody a nevýhody testování. Genetický poradce může rodičům také pomoci zvážit, jak chtějí s výsledky testování naložit.

Testování, které probíhá před otěhotněním – Testování, které probíhá před otěhotněním, se nazývá preimplantační genetické testování (PGT). Tento speciální typ genetického testování se provádí spolu s oplodněním in vitro (IVF). PGT nabízí způsob, jak otestovat embrya na známé mutace genů SH2D1A nebo XIAP před jejich umístěním do dělohy.

Testování, ke kterému dochází v průběhu těhotenství – Testováním lze zjistit, zda je těhotenství ovlivněno známými mutacemi genů SH2D1A nebo XIAP. Lékař odebere buňky z těhotenství jedním ze dvou způsobů:

• Odběr choriových klků (CVS) – během prvního trimestru (první tři měsíce)
• Amniocentéza – během druhého trimestru nebo později (posledních šest měsíců)

Odebranou tkáň lze zkontrolovat na přítomnost mutací genu SH2D1A nebo XIAP zjištěných v rodině.

Obě tato vyšetření s sebou nesou menší rizika a měla by být konzultována se zkušeným lékařem nebo genetickým poradcem.

Speciální obavy

Genetické testování XLP je složitý proces. Ti, kteří o testování uvažují, by měli věnovat čas zvážení přínosů a rizik. Před provedením testování by měli celý proces prodiskutovat s genetickým poradcem. Pokud se pro testování rozhodnou, měli by si s poskytovatelem zdravotní péče nebo genetickým poradcem prohlédnout výsledky testů, aby se ujistili, že rozumí významu výsledků.

Někdy se děti nebo dospělí s XLP mohou cítit smutní, úzkostní nebo rozzlobení. Rodiče, kteří předají mutaci genu SH2D1A nebo XIAP jednomu nebo více svým dětem, se mohou cítit provinile. Někteří lidé s mutacemi genů SH2D1A nebo XIAP mohou mít v některých státech problémy se získáním invalidního pojištění, životního pojištění nebo pojištění dlouhodobé péče. Přečtěte si více o genetické diskriminaci.

Existují u dětí s X-vázaným lymfoproliferativním syndromem další zvláštní potřeby zdravotní péče?

Lidé jakéhokoli věku s XLP by měli být pečlivě sledováni kvůli horečce a dalším příznakům FIM/HLH (viz výše). Pokud se některý z nich objeví, je důležité okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, protože včasná léčba zajišťuje nejlepší šance na vyléčení.

Posledně aktualizováno: 06/2020