Sdílet

Od Soumya Chatterjee, MD, MS, FRCP

Na naši všeobecnou revmatologickou kliniku se dostavila 54letá žena s rozsáhlými kožními induracemi na obličeji, krku, přední a zadní stěně hrudníku, proximálních a distálních horních končetinách, břišní stěně a stehnech. V anamnéze měla špatně kontrolovaný diabetes mellitus 2. typu na dlouhodobé léčbě inzulinem a také monoklonální gamapatii imunoglobulinu G lambda.

Pětapadesátiletá žena se skleredémem. Postižení periorbitální kůže způsobující oboustranný lagoftalmus.

Postižení kůže na zátylku, horní části zad a pažích.

Popisovala pocit napjaté kůže a ztuhlosti v zátylku, který jí ztěžoval zastrčení brady při polykání. Měla také potíže se zahájením a dokončením polykání tekutin i pevných látek bez ohledu na jejich konzistenci. Měla dokonce potíže s polykáním slin, což vedlo k častému kašli, dušení a následnému chrapotu, což svědčilo o možné mikroaspiraci. Jídlo ji rychle unavilo a předčasně zasytilo, což vedlo k nechtěnému úbytku hmotnosti o 10 kg za rok. Pálení žáhy popírala.

Její chůze byla normální. Popírala parestezie a nevykazovala žádné známky diabetické periferní nebo autonomní neuropatie a žádné oftalmoskopické známky diabetické retinopatie.

Ukázání zdroje

Punčová biopsie kůže na levé horní části zad odhalila nepřítomnost fibroblastické proliferace, ale naznačila zvýšené prostory mezi kolagenními svazky retikulární dermis, spojené se zvýšeným množstvím dermálního mucinu. To jsou charakteristické znaky skleredému.

V laboratorních testech zjistila zvýšenou hladinu glukózy v krvi nalačno a přetrvávající glykosurii. Měla normální krevní obraz, metabolický panel a vyšetření moči. Polykací vyšetření prokázalo mírný deficit v orální fázi a středně těžký deficit v hltanové fázi polykání.

Standardní baryový polykač identifikoval difuzně úzký kalibr jícnu a motilitu, která svědčila pro aperistaltiku. Baryová tableta prošla kolem příčné aorty až po několika polknutích vody a poté se opět obturovala u dolního jícnového svěrače. Nález při polykání barya připomínal abnormality pozorované u achalázie.

Standardní polykání barya ukazuje difuzně úzký kalibr jícnu. Přetištěno se svolením Chatterjee S, Hedman BJ, Kirby DF. Neobvyklá příčina dysfagie. J Clin Rheum. 2018;24(8):444-448.

Jícnová manometrie odhalila výrazně abnormální motilitu v distálních dvou třetinách jícnu a úplnou absenci primární peristaltické vlny. Z 10 polknutí vykazovaly pouze čtyři normální peristaltiku v těle jícnu (pět slabých, jedno selhání). Studie také odhalila nízký klidový tlak s normální relaxací v dolním jícnovém svěrači. Ezofagogastroduodenoskopie potvrdila sníženou motilitu.

Studie vyprazdňování žaludku pevným jídlem vyloučila gastroparézu jako příčinu jejího časného nasycení. Místo toho jsme to přičítali skleredematóznímu postižení kůže přední břišní stěny, které brání expanzi žaludku po jídle.

Skleredematózní postižení kůže přední břišní stěny.

Scleredema adultorum Buschke

Tři běžná sklerotizující kožní onemocnění byla spojena s dysfagií v důsledku orofaryngeální a ezofageální dysmotility: systémová skleróza, skleromyxedém a chronická sklerodermatózní nemoc štěpu proti hostiteli. Jedná se o první popsaný případ významné symptomatické dysfagie u čtvrtého sklerotizujícího onemocnění kůže, Buschkeho scleredema adultorum. Tyto čtyři stavy vykazují významné rozdíly v kožní patologii, ale všechny byly spojeny s dysfagií, což ukazuje na možný mechanický problém vedoucí ke ztuhlosti nebo atrofii svaloviny hltanu a jícnu napříč základními etiologiemi.

Pacienti s diabetickou autonomní neuropatií mohou mít také poruchy motility jícnu, ale tato pacientka neměla žádné známky autonomní neuropatie.

Klinický průběh

Náš přístup zahrnoval logopedii a agresivnější léčbu jejího diabetu. Předchozí zprávy ukázaly občasný částečný ústup kožního skleredému při lepší kontrole glykémie, takže jsme doufali, že se její dysfagie může zlepšit. Bohužel, ačkoli se její hmotnost nezměnila, závažnost její dysfagie se nezmenšila.

Tento případ Buschkeho scleredema adultorum je prvním případem v literatuře, který vykazuje závažnou dysmotilitu zahrnující hladkou svalovinu celého jícnu. Je třeba provést další studie, abychom mohli těmto pacientům nabídnout účinnou léčbu.

Dr. Chatterjee vede program sklerodermie na oddělení revmatických a imunologických onemocnění.

Sdílet

dysfagický skleredém

.