Co způsobuje cerebrotendinózní xantomatózu?

Cerebrotendinózní xantomatóza je způsobena mutací genu CYP27A1, který produkuje enzym zvaný sterol 27-hydroxyláza. Sterol 27-hydroxyláza je nutná k přeměně cholesterolu na žlučové kyseliny, které jsou důležité pro vstřebávání tuků ve střevě. Pokud sterol 27-hydroxyláza nepracuje správně, dochází navíc k hromadění cholesterolu v tkáních.

Jak se diagnostikuje cerebrotendinózní xantomatóza?

Diagnostiku lze provést pomocí biochemické analýzy určitých molekul v krvi a moči. Protože je znám gen, který se na vzniku CTX podílí, jsou k dispozici také molekulární testy, které diagnózu potvrdí.

Jaké jsou příznaky cerebrotendinózní xantomatózy ?

V kojeneckém věku:

• Průjem
• Katarakta
• Psychomotorická retardace
• Pyramidové/cerebelární příznaky: pyramidy a mozeček jsou části mozku/centrálního nervového systému

V dospělosti:

• Neurologická dysfunkce s různou dobou nástupu
• Mentální retardace vedoucí k demenci
• Psychiatrické příznaky, včetně změn chování, halucinací, agitovanosti, agresivity, deprese, sebevražedných pokusů
• Katarakta
• Bledost očního disku: bledost v určité části oka
• Předčasné stárnutí sítnice
• Xantomy:Kožní léze charakterizované nahromaděním buněk s obsahem lipidů. Xantomy mohou být odrazem změny metabolismu lipidů nebo důsledkem lokální dysfunkce buněk.
• Předčasná arterioskleróza
• Onemocnění koronárních tepen
• Kašel
• Chronický neřešitelný průjem
• Žlučové kameny
• Osteoporóza

.

• Zvýšené riziko zlomenin kostí
• Epileptické záchvaty
• EEG abnormality

Jaká je léčba cerebrotendinové xantomatózy ?

Pokud je CTX diagnostikována dříve, než dojde k příliš velkému poškození mozku, může správná léčba potenciálně zabránit poškození mozku, které může vést k těžké duševní dysfunkci a nakonec ke smrti. Léčba pomocí molekuly zvané kyselina chenodeoxycholová inhibuje abnormální syntézu žlučových kyselin a může zastavit, zpomalit a v některých případech i zvrátit průběh onemocnění.

Jak postupuje vědecký výzkum cerebrotendinózní xantomatózy směrem ke zlepšení léčby nebo diagnostiky?

Identifikace genu zodpovědného za cerebrotendinózní xantomatózu umožnila vědcům vyvinout lepší způsoby diagnostiky tohoto onemocnění. Kromě toho se mohou na základě těchto informací pokusit zlepšit léčbu CTX.

Další klinické názvy pro cerebrotendinózní xantomatózu

• CTX
• Cerebrální cholesterinóza

.