Vad orsakar Cerebrotendinös Xanthomatos?

Cerebrotendinös Xanthomatos orsakas av en mutation i en gen som kallas CYP27A1, som producerar ett enzym som kallas sterol 27-hydroxylas. Sterol 27-hydroxylas behövs för att omvandla kolesterol till gallsyror, som är viktiga för absorptionen av fetter i tarmen. När sterol 27-hydroxylas inte fungerar korrekt ackumuleras dessutom kolesterol i vävnaderna.

Hur diagnostiseras Cerebrotendinous Xanthomatosis?

Diagnosen kan utföras med en biokemisk analys av vissa molekyler i blod och urin. Eftersom genen som är inblandad i CTX är känd finns det också molekylära tester för att bekräfta diagnosen.

Vilka symtom finns det på Cerebrotendinous Xanthomatosis?

I spädbarnsåldern:

• Diarré
• Katarakt
• Psykomotorisk retardation
• Pyramidala/cerebellära tecken: Pyramidala och cerebellära är delar av hjärnan/centralnervsystemet

I vuxen ålder:

• Neurologisk dysfunktion med varierande debuttidpunkt
• Mental retardation som leder till demens
• Psykiatriska symtom, inklusive beteendeförändringar, hallucinationer, agitation, aggressivitet, depression, självmordsförsök
• Katarakt
• Optisk skivblekning: Blekhet i en viss del av ögat
• Förtida åldrande av näthinnan
• Xantomer: Hudförändringar som kännetecknas av ansamlingar av lipidladdade celler. Xantomer kan vara en återspegling av förändrad lipidmetabolism eller ett resultat av lokal celldysfunktion.
• Förtida åderförkalkning
• Koronarkärlssjukdomar
• Hosta
• Kronisk svårhanterlig diarré
• Gallstenar
• Osteoporos
• Ökad risk för benbrott
• Epileptiska anfall
• EEG-avvikelser

Vad är behandlingen för Cerebrotendinous Xanthomatosis ?

Om CTX diagnostiseras innan det har skett en alltför stor försämring av hjärnan kan rätt behandling potentiellt förhindra den hjärnskada som kan leda till allvarlig mental dysfunktion och så småningom till döden. Behandling med en molekyl som kallas chenodeoxycholsyra hämmar den onormala gallsyrasyntesen och kan stoppa, bromsa och i vissa fall vända sjukdomsförloppet.

Hur går den vetenskapliga forskningen om Cerebrotendinous Xanthomatosis framåt i riktning mot en förbättrad behandling eller diagnos?

Identifieringen av genen som är ansvarig för Cerebrotendinous Xanthomatosis har gjort det möjligt för forskarna att utveckla bättre sätt att diagnostisera sjukdomen. Dessutom kan de använda denna information för att försöka förbättra behandlingarna av CTX.

Andra kliniska namn för Cerebrotendinous Xanthomatosis

• CTX
• Cerebral Cholesterinosis