49,XXXXY syndrom är ett kromosomalt tillstånd hos pojkar och män som orsakar intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsförseningar, fysiska skillnader och en oförmåga att bli far till biologiska barn (infertilitet). Dess tecken och symtom varierar mellan de drabbade individerna.

Pojkar och män med 49,XXXXY-syndromet har mild eller måttlig intellektuell funktionsnedsättning med inlärningssvårigheter. Tal- och språkutvecklingen är särskilt påverkad. De flesta drabbade pojkar och män kan förstå vad andra människor säger lättare än de själva kan tala. Personer med 49,XXXXY syndrom tenderar att vara blyga och vänliga, men problem med tal och kommunikation kan bidra till beteendeproblem, inklusive irritabilitet, svårigheter att tolerera frustration, trotsigt beteende och utbrott eller raseriutbrott.

49,XXXXY syndrom är också förknippat med svag muskeltonus (hypotoni) och koordinationsproblem som fördröjer utvecklingen av motoriska färdigheter, som att sitta, stå och gå. Drabbade spädbarn och unga pojkar är ofta kortare än sina jämnåriga, men vissa kommer ikapp i längd senare under barndomen eller tonåren.

Andra fysiska skillnader som förknippas med 49,XXXXY-syndromet är bland annat onormal sammansmältning av vissa ben i underarmen (radioulnarsynostos), ett ovanligt stort rörelseomfång i lederna (hyperextensibilitet), avvikelser i armbågarna, böjda lillfingrar (femfingersklinodaktyli) och platta fötter (pes planus). Drabbade individer har utmärkande ansiktsdrag som kan omfatta vitt skilda ögon (okulär hypertelorism), yttre ögonhörn som pekar uppåt (uppåtriktade palpebralsprickor), hudveck som täcker ögonens inre hörn (epikantalsveck) och en platt näsrygg. Tandavvikelser är också vanliga vid denna sjukdom.

49,XXXXY-syndromet stör den manliga könsutvecklingen. Penisen är ofta kort och underutvecklad, och testiklarna kan vara undescended, vilket innebär att de är onormalt placerade inuti bäckenet eller buken. Testiklarna är små och producerar inte tillräckligt med testosteron, vilket är det hormon som styr den manliga sexuella utvecklingen. Bristen på testosteron leder ofta till ofullständig pubertet. Från och med tonåren kan drabbade pojkar och män ha sparsam kroppsbehåring, och vissa drabbas av bröstförstoring (gynekomasti). Deras testiklar producerar inte spermier, så alla män med 49,XXXXY-syndromet är infertila.