Articles

Xq28

Două alte studii din anii 1990 au dat rezultate mixte. Unul dintre ele a fost o analiză a legăturii cu cromozomul X a 54 de perechi de frați homosexuali realizată de grupul de cercetare independent Sanders et al. în 1998. Rezultatele studiului nu se deosebeau de cele ale studiului realizat de Hu et al.: ambele au raportat că locația cromozomială de partajare maximă a fost locusul DXS1108 și ambele au raportat grade similare de partajare a alelelor (66% versus 67%). Al doilea studiu realizat de Rice et al. în 1999 a studiat 52 de perechi de frați homosexuali canadieni și nu a găsit nicio legătură semnificativă din punct de vedere statistic în ceea ce privește alelele și haplotipurile. În consecință, aceștia au concluzionat împotriva posibilității ca vreo genă din regiunea Xq28 să aibă o mare influență genetică asupra orientării sexuale masculine (deși nu au putut exclude posibilitatea ca o genă din această regiune să aibă o mică influență). Rice et al. au afirmat, de asemenea, că rezultatele lor nu exclud posibilitatea de a găsi gene ale homosexualității masculine în alte părți ale genomului. Hamer a criticat studiul pentru că nu a selectat familiile pentru populația lor de studiu pe baza transmiterii materne, deoarece selectarea doar a familiilor care prezintă un exces de rude homosexuale materne este necesară pentru a detecta legătura Xq28. O meta-analiză a tuturor datelor disponibile la acel moment (i.e, Hamer et al. (1993), Hu et al. (1995), Rice et al. (1999) și studiul nepublicat din 1998 al lui Sanders et al. a indicat că Xq28 are un rol semnificativ, dar nu exclusiv, în orientarea sexuală masculină.

Autorii meta-analizei (care a inclus trei autori ai studiului Rice et al. studiu, Rice, Risch și Ebers) au prezentat mai multe motive metodologice din cauza cărora Rice et al. (1999) este posibil să nu fi reușit să detecteze o legătură semnificativă din punct de vedere statistic între Xq28 și orientarea sexuală masculină: familiile genotipate de Rice et al. au fost nereprezentative, deoarece au avut un exces de rude homosexuale paterne în loc de rude homosexuale materne, întunecând astfel afișarea oricărei legături cu cromozomul X; puterea statistică a eșantionului lor a fost insuficientă pentru a detecta în mod adecvat legătura și nu au avut criterii definite pentru ceea ce constituia homosexualitatea (cercetătorii au depins de propria lor judecată și, uneori, și-au bazat judecata pe o singură întrebare adresată subiectului). De asemenea, nu au avut criterii „pentru a selecta familiile adecvate pentru studiul unui locus putativ legat de X” – deoarece nu au selectat familiile pe baza prezenței transmiterii maternale a homosexualității, este posibil ca contribuția Xq28 la orientarea sexuală masculină să fi fost ascunsă. În plus, meta-analiza a arătat că datele de pedigree familial ale lui Rice et al. (1999), spre deosebire de datele de genotipare, păreau să susțină legătura cu cromozomul X pentru homosexualitate.

În 2012, mai multe grupuri independente de cercetători au efectuat un studiu amplu și cuprinzător de legătură la nivelul întregului genom al orientării sexuale masculine. Populația studiată a inclus 409 perechi independente de frați homosexuali din 384 de familii, care au fost analizate cu peste 300.000 de markeri de polimorfism mononucleotidic. Studiul a confirmat legătura dintre Xq28 și homosexualitate prin cartografierea scorului LOD în două puncte și în mai multe puncte (MERLIN). Legătura semnificativă a fost, de asemenea, detectată în regiunea din apropierea centromerului cromozomului 8, care se suprapune cu una dintre regiunile detectate într-un studiu anterior de legătură genomică la scară largă realizat de laboratorul Hamer. Autorii au concluzionat că „descoperirile noastre, luate în context cu lucrările anterioare, sugerează că variația genetică în fiecare dintre aceste regiuni contribuie la dezvoltarea trăsăturii psihologice importante a orientării sexuale masculine”. Acesta a fost cel mai amplu studiu al bazei genetice a homosexualității de până acum și a fost publicat online în noiembrie 2014.

În august 2019, un studiu de asociere la nivel de genom efectuat pe 493.001 persoane a concluzionat că sute sau mii de variante genetice stau la baza comportamentului homosexual la ambele sexe, 5 variante în special fiind asociate în mod semnificativ. Ei au declarat că, spre deosebire de studiile de legătură care au găsit o asociere substanțială a orientării sexuale cu variantele de pe cromozomul X, nu au găsit niciun exces de semnal (și nicio variantă individuală semnificativă la nivelul întregului genom) pe Xq28 sau pe restul cromozomului X.

.