Ce este hipofosfatemia legată de X?

Hipofosfatemia legată de X (XLH), denumită și rahitism hipofosfatemic legat de X, hipofosfatemie familială, rahitism hipofosfatemic familial, rahitism rezistent la vitamina D (VDRR) sau rahitism genetic, este o afecțiune genetică rară cauzată de mutații în gena PHEX. XLH este o afecțiune dominantă legată de X, ceea ce înseamnă că gena PHEX este localizată pe cromozomul X, iar persoanele cu o mutație a genei PHEX vor avea XLH, chiar dacă nu există mutații în gena PHEX de la celălalt părinte. Femeile cu XLH au o șansă de 50% de a transmite această afecțiune copiilor lor. Bărbații cu XLH vor transmite afecțiunea mai departe tuturor fiicelor lor, dar nu și fiilor lor. Uneori, persoanele cu XLH sunt primele dintr-o familie care au această afecțiune; în aceste cazuri rare, pacienții nu au primit gena PHEX mutantă de la un părinte, ci suferă de o mutație aleatorie. Cu toate acestea, ei pot totuși să transmită afecțiunea copiilor lor.

Când gena PHEX este afectată de mutații, în celulele osoase se produce prea mult factor de creștere a fibroblastelor 23 (FGF23). FGF23 blochează reabsorbția fosfatului de către rinichi și suprimă absorbția de fosfat dependentă de vitamina D de către intestin, ceea ce duce la niveluri anormal de scăzute de fosfat în sânge.

Nivelurile scăzute de fosfat la copii vor duce la o sănătate osoasă precară și la o varietate de simptome clinice care pot include formarea anormală a oaselor, durere osoasă, densitate osoasă mai mică decât cea normală, fracturi, statură mică, abcese dentare, tinitus, deformări ale picioarelor (genunchi în arc sau în knock-knee), mers doldora, dureri musculare și slăbiciune.

Adulții cu XLH pot prezenta următoarele simptome: artrită; scăderea capacității de mișcare; dureri osoase, articulare și musculare; anomalii în locul în care ligamentele și tendoanele se atașează de os; fracturi și înmuiere a oaselor.

Simptomele XLH tind să apară atunci când un copil începe să poarte greutate pe picioare. La un copil foarte mic (8-16 luni), părinții pot observa arcuirea și/sau răsucirea părții inferioare a picioarelor, sau genunchii încovoiați. Dinții pot apărea cu întârziere, iar copilul poate fi foarte mic pentru vârsta lui sau a ei. Cele mai multe cazuri de XLH sunt diagnosticate în timpul copilăriei; cu toate acestea, diagnosticul nu este uneori pus până la vârsta adultă din cauza varietății și severității simptomelor XLH care pot apărea.

XLH este o boală rară, cu o prevalență estimată de 3.000 de pacienți pediatrici și 9.000 de pacienți adulți în SUA.

Tratamente

Aflați mai multe despre Crysvita® (burosumab)

Sprijin

Grupuri de sprijin pentru XLH*

Grupurile de sprijin pentru XLH Network

Hormone Health Network

Canadian XLH Network

Association des personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH)

*Aceste organizații reprezintă o listă incompletă a organizațiilor de susținere a bolilor rare și nu sunt controlate de, aprobate de, sau afiliate cu Ultragenyx Pharmaceutical Inc. Lista are doar un scop informativ și nu este menită să înlocuiască sfatul medical al profesionistului dumneavoastră din domeniul sănătății. Adresați-vă medicului dumneavoastră sau asistentei medicale orice întrebări pe care le aveți cu privire la boala dumneavoastră sau la planul de tratament. Dacă doriți ca grupul dvs. să fie adăugat în listă, vă rugăm să contactați [email protected].