Ce cauzează Xantomatoza cerebrotendinoasă?

Xantomatoza cerebrotendinoasă este cauzată de o mutație într-o genă numită CYP27A1, care produce o enzimă numită sterol 27-hidroxilază. Sterol 27-hidroxilaza este necesară pentru a transforma colesterolul în acizi biliari, care sunt importanți în absorbția grăsimilor în intestin. În plus, atunci când sterol 27-hidroxilaza nu funcționează corect, colesterolul se acumulează în țesuturi.

Cum se diagnostichează xantomatoza cerebrotendinoasă?

Diagnosticul poate fi realizat cu ajutorul unei analize biochimice a anumitor molecule din sânge și urină. Deoarece gena care este implicată în CTX este cunoscută, testele moleculare sunt, de asemenea, disponibile pentru a confirma diagnosticul.

Care sunt simptomele Xantomatozei Cerebrotendinoase?

În copilărie:

• Diarree
• Cataracte
• Retardare psihomotorie
• Semne piramidale/cerebeloase: piramida și cerebelul sunt părți ale creierului/sistemului nervos central

La vârsta adultă:

• Disfuncție neurologică cu timp de debut variabil
• Retardare mintală care duce la demență
• Simptome psihiatrice, incluzând modificări comportamentale, halucinații, agitație, agresivitate, depresie, tentative de suicid
• Cataracte
• Paloare a discului optic: paloare într-o anumită parte a ochiului
• Îmbătrânirea prematură a retinei
• Xantoame: Leziuni cutanate caracterizate prin acumulări de celule încărcate cu lipide. Xantoamele pot fi o reflectare a alterării metabolismului lipidic sau un rezultat al disfuncției celulare locale.
• Arterioscleroză prematură
• Boli ale arterelor coronare
• Tuse
• Diarree cronică intratabilă
• Galii
• Osteoporoză

.

• Risc crescut de fractură osoasă
• Crize epileptice
• Anomalii EEG

Care este tratamentul pentru Xantomatoza cerebrotendinoasă ?

Dacă CTX este diagnosticată înainte de a exista o deteriorare prea mare a creierului, un tratament adecvat poate preveni potențial leziunile cerebrale care pot duce la disfuncții mentale severe și, în cele din urmă, la deces. Tratamentul cu o moleculă numită acid chenodeoxicolic inhibă sinteza anormală a acizilor biliari și poate opri, încetini și, în unele cazuri, inversa cursul bolii.

Cum progresează cercetarea științifică privind Xantomatoza Cerebrotendinoasă în vederea îmbunătățirii tratamentului sau diagnosticului?

Identificarea genei responsabile de Xantomatoza Cerebrotendinoasă a permis oamenilor de știință să dezvolte modalități mai bune de diagnosticare a bolii. În plus, ei pot folosi aceste informații pentru a încerca să îmbunătățească tratamentele pentru CTX.

Alte denumiri clinice pentru Xantomatoza Cerebrotendinoasă

• CTX
• Colesterinoza Cerebrală

.