anticorp un tip de proteină (imunoglobulină) care este produsă de anumite tipuri de celule albe din sânge. Anticorpii luptă împotriva bacteriilor, virușilor, toxinelor și a altor substanțe străine organismului.

biopsie îndepărtarea chirurgicală a unei mici mostre de țesut pentru examinare la microscop în scopul diagnosticării.

transplant de măduvă osoasă vezi transplant de celule stem hematopoietice (HSCT).

Virusul Epstein-Barr virusul extrem de frecvent care provoacă febra glandulară. Face parte din familia de virusuri herpetice și se transmite prin contactul cu fluidele corporale, inclusiv saliva.

gena o secțiune de ADN de pe un cromozom care codifică o moleculă funcțională de ARN și, prin urmare, o proteină. Altfel spus, un cuvânt, mai degrabă decât o literă, din codul genetic. Genele sunt unitățile fundamentale de moștenire care poartă instrucțiunile pentru modul în care organismul crește și se dezvoltă.

transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) transferul de celule stem de la un donator – fie înrudit sau nu – la un primitor. Celulele stem pot fi obținute din măduva osoasă (din osul șoldului – acest lucru este cunoscut și sub numele de transplant de măduvă osoasă), sânge periferic (PBSCs) sau din sângele stocat din cordonul ombilical. Hematopoietic înseamnă hematopoietic, adică care formează sânge. Celulele donatorului sunt administrate prin perfuzie intravenoasă și își croiesc drum spre măduva osoasă a primitorului pentru a oferi un nou sistem imunitar, vindecând imunodeficiența.

Limfohistiocitoza hemofagocitară (HLH) o tulburare imunitară rară în care organismul reacționează în mod necorespunzător la un „declanșator”, de obicei o infecție.

hipogamaglobulinemie niveluri scăzute de imunoglobulină în sânge.

imunoglobulină cunoscută și sub numele de anticorpi; un tip de proteină produsă de sistemul imunitar pentru a lupta împotriva germenilor, cum ar fi bacteriile și virușii.

terapie de substituție cu imunoglobulină administrarea de imunoglobulină purificată din plasmă persoanelor cu deficit imunitar. Imunoglobulina conține anticorpi care ajută la protecția împotriva infecțiilor. Acest tratament poate fi administrat printr-o venă sau sub piele.

imunosupresoare medicamente care suprimă sau „amortizează” sistemul imunitar; utilizate pentru a suprima inflamația și autoimunitatea.

puncție lombară o procedură de obținere a lichidului cefalorahidian pentru teste de diagnosticare. Un ac este introdus prin pielea spatelui în spațiul dintre oasele care alcătuiesc coloana vertebrală. Aceasta se face cu ajutorul unui anestezic local sau general.

limfocite globule albe mici, prezente în mod normal în sânge și în țesutul limfoid, care îndeplinesc funcțiile sistemului imunitar. Există două forme majore de limfocite, celulele B și celulele T, care au funcții distincte, dar înrudite, în generarea unui răspuns imunitar.

limfom o creștere canceroasă a limfocitelor.

limfoproliferare număr excesiv de limfocite, care determină mărirea ganglionilor limfatici, a ficatului și a splinei și, uneori, afectează alte organe.

macrofag un tip de celulă care înghite și digeră microbii, celulele deteriorate sau moarte. De asemenea, iau parte la răspunsul antiinflamator pentru a diminua reacțiile imunitare.

mutație o modificare în structura unei gene sau a unui grup de gene. Atunci când apar în linia germinală (ovule/spermatozoizi), astfel de modificări pot fi transmise la generația următoare. Multe mutații nu provoacă nici un rău, dar altele pot cauza tulburări genetice, cum ar fi deficiențele imunitare primare.

Celule ucigașe naturale (NK) un tip de limfocite deosebit de importante în combaterea infecțiilor virale și în protecția împotriva cancerului.

proliferare producție excesivă sau distrugere redusă.

proteină asociată moleculei de semnalizare a activării limfocitelor (SAP) proteina afectată în XLP1.

celule T (sau limfocite T) limfocite care se dezvoltă în timus, un organ din torace. Acestea sunt actori importanți în răspunsul imunitar.

vasculită inflamație a vaselor de sânge.

celule albe din sânge (leucocite) un grup de celule sanguine mici, incolore, care joacă un rol important în sistemul imunitar al organismului. Există cinci tipuri de bază de globule albe: monocite, limfocite, neutrofile, eozinofile și bazofile.

Legat de X se referă la moștenirea tulburărilor cauzate de mutații în genele purtate pe cromozomul X (sau sexul feminin). Aceasta este cunoscută și sub denumirea de moștenire legată de sex. În această situație, fetele sunt de obicei purtătoare, iar băieții sunt afectați de afecțiune. Fetele moștenesc câte un cromozom X de la fiecare părinte, deci au unul normal pentru a-l compensa pe cel defectuos. Băieții moștenesc un cromozom X și un cromozom Y, astfel încât efectele cromozomului X defect nu sunt anulate.