Cromozomii sunt forme specifice de ADN prezente într-o celulă în timpul mitozei sau a meiozei. În interiorul nucleului, ADN-ul este strâns înfășurat în jurul unei proteine numite histonă și împachetat într-o structură liniară. Atunci când celulele nu se divid, cromozomii nu sunt vizibili în nucleu – așa cum este cazul la microscop. Cu toate acestea, ADN-ul care alcătuiește cromozomul devine mai compact în timpul diviziunii celulare și este vizibil la microscop. Fiecare cromozom are un punct de contracție numit centromer (punct) care împarte cromozomul în două părți, „brațul”. Brațul scurt este „brațul p”; brațul lung este „brațul q”. Locația centromerului pe fiecare cromozom oferă o formă unică pentru cromozom, care poate fi folosită pentru a ajuta la descrierea locației unei anumite gene. Cromozomii sunt specifici fiecărei specii și variază ca număr, mărime și morfologie în funcție de specie, de tipul de celulă și de stadiul de dezvoltare.

Figura 1. Diagrama unui cromozom eucariot eucariot replicat și condensat în metafază. (1) Cromatidă – una dintre cele două părți identice ale cromozomului după faza S. (2) Centromer – punctul în care se ating cele două cromatide. (3) Brațul scurt (p). (4) Brațul lung (q).

Structura cromozomului

În 1975 oamenii de știință au prezentat dovezi că structura cromatinei este alcătuită dintr-o unitate care se repetă și pe care au descris-o ca fiind „mărgele pe o sfoară”. Aceste mărgele sunt cunoscute acum sub numele de nucleozomi, care sunt mici discuri proteice în jurul cărora se înfășoară ADN-ul („șirul”). Acești nucleozomi sunt separați de 10-60 bp de ADN de legătură și se înfășoară pentru a forma o matrice de-a lungul ADN-ului cu un diametru de aproximativ 11 nm. Această matrice este apoi supraînfășurată într-o fibră de 30 nm, care se înfășoară pe sine în unitatea microscopică cunoscută sub numele de cromozom. Nucleosomul este alcătuit din 146 pb de ADN înfășurat de 1,7 ori în jurul unui octamer de histone, format dintr-un tetramer de histone H3/H4 flancat de doi dimeri H2A/H2B. Nucleozomii au rolul de a împacheta ADN-ul, permițând în același timp accesul pentru transcrierea genelor și pentru replicarea și repararea ADN-ului. În plus față de electromicrografiile care arată mărgele pe un șir, nucleozomii au fost, de asemenea, identificați prin digestia cromatinei cu nucleaze, rezultând scări de aproximativ 200 de pb, precum și prin izolarea prin centrifugare a complexelor nucleoproteice 11.5S. S-a crezut mult timp că comportamentul cromatinei este un rezultat direct al proprietăților acestor nucleozomi. În prezent, se știe că cromatina este formată din ADN și histone, precum și dintr-o multitudine de alte complexe proteice care contribuie la funcțiile celulare legate de ADN. Histonele joacă atât roluri structurale, cât și funcționale în aceste procese, care includ replicarea, repararea, recombinarea, transcrierea și segregarea.

Figura 2. Diagrama structurii cromozomilor.

Cromozomii la eucariote

Cromozomii la eucariote sunt compuși din fibre de cromatină. Fibrele de cromatină sunt alcătuite din nucleozomi (octameri de histone, o porțiune din șirul de ADN unit și înfășurat). Fibrele de cromatină sunt împachetate de proteine într-o structură concentrată numită cromatină. Cromatina este prezentă în mitocondrii, cea mai mare parte fiind ADN, iar mama moștenește o cantitate mică. Cromatina este prezentă în majoritatea celulelor, cu câteva excepții, cum ar fi globulele roșii din sânge. Cromatina poate face molecule de ADN foarte lungi, potrivite pentru nucleu. În timpul diviziunii celulare, cromatina se condensează în continuare pentru a forma cromozomi vizibili la microscop. Structura cromozomului se modifică în funcție de ciclul celular. În timpul diviziunii celulare, cromozomii sunt replicați, divizați și livrați cu succes către celulele progenitoare, asigurând diversitatea genetică și supraviețuirea urmașilor. Cromozomii pot fi repetați sau nu. Un cromozom care se repetă este un singur duplex, iar un cromozom care se repetă conține două copii identice (numite cromatide sau cromatide surori) și este unit de centromeri.

Figura 3. Organizarea ADN-ului într-o celulă eucariotă.

Cromozomi la procariote

Cromozomii la procariote

Procariotele au, de obicei, o copie pentru fiecare cromozom majoritar, dar majoritatea celulelor pot supraviețui cu ușurință în mai multe copii. De exemplu, simbiotul de lăcustă Buchnera are mai multe copii ale cromozomului său, fiecare celulă având un interval de replicare de 10-400 de copii. Cu toate acestea, în unele bacterii mari, cum ar fi Epulopiscium fishelsoni, pot exista până la 100.000 de copii ale cromozomului. La fel ca la eucariote, numărul de copii al minicromosomilor plasmidici și al minicromosomilor de tip plasmidic este foarte variabil. Numărul de plasmide dintr-o celulă depinde aproape în întregime de rata de fragmentare a plasmidelor – o diviziune rapidă duce la un număr mare de copii.

Cromozomul uman

Cromozomii umani pot fi împărțiți în două tipuri: autosomi (cromozomi somatici) și cromozomi sexuali (cromozomi heterologi). Anumite trăsături genetice sunt legate de sexul unei persoane și sunt transmise prin intermediul cromozomului sexual. Astfel, autosomul conține restul informațiilor genetice. Cromozomii autosomali și cei sexuali sunt identici în replicare, mitoză și meioză. Celulele umane au 23 de perechi de cromozomi (22 de perechi de autosomi și o pereche de cromozomi sexuali), adică există 46 de cromatide pe celulă. În plus, celulele umane au sute de copii de cromozomi mitocondriali. Secvențierea genomului uman oferă o multitudine de informații despre fiecare cromozom.

.