Sindromul Xia-Gibbs este o tulburare neurologică caracterizată prin tonus muscular slab (hipotonie), dizabilitate intelectuală ușoară până la severă și dezvoltare întârziată. Abilitățile de exprimare a limbajului (vocabularul și producerea vorbirii) sunt afectate în mod special; copiii cu această afecțiune nu pronunță, de obicei, primul cuvânt, o piatră de hotar realizată de obicei în primul an, până la vârsta de doi ani sau mai târziu, iar unii nu învață niciodată să vorbească. Dezvoltarea abilităților motorii, cum ar fi târârea și mersul, poate fi, de asemenea, întârziată.

Alte semne și simptome ale sindromului Xia-Gibbs variază în funcție de persoanele afectate. Caracteristicile neurologice suplimentare includ o slabă coordonare și echilibru (ataxie) și convulsii. Problemele de hrănire și anomaliile de somn pot apărea, de asemenea, la persoanele cu această afecțiune, iar multe persoane afectate se confruntă cu pauze scurte de respirație în timp ce dorm (apnee obstructivă în somn). La unele persoane cu sindrom Xia-Gibbs, testele imagistice ale creierului arată anomalii în structura creierului. De exemplu, țesutul care leagă jumătățile stângă și dreaptă ale creierului (corpul calos) poate fi anormal de subțire.

Sindromul Xia-Gibbs poate afecta, de asemenea, dezvoltarea fizică. Creșterea este de obicei afectată, iar mulți indivizi afectați sunt mai scunzi decât colegii lor. Curbura coloanei vertebrale de la o parte la alta (scolioză) este, de asemenea, o caracteristică comună. Unele persoane cu sindromul Xia-Gibbs au trăsături faciale neobișnuite, cum ar fi o frunte lată, urechi joase sau urechi care ies în afară, ochi foarte spațioși (hipertelorism), deschideri ale ochilor care se înclină în sus sau în jos (fisuri palpebrale înclinate în sus sau fisuri palpebrale înclinate în jos), o punte a nasului plată sau o buză superioară subțire. Alte anomalii, mai puțin frecvente, care implică oasele și pielea, includ fuziunea prematură a anumitor oase ale craniului (craniosinostoză), articulații neobișnuit de laxe (laxe) și piele flască.

Probleme de comportament pot apărea și în sindromul Xia-Gibbs. Unele persoane afectate prezintă trăsături ale tulburării de spectru autist, care se caracterizează prin comunicare și interacțiuni sociale deficitare, sau ale tulburării de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD). Alte probleme pot include agresivitate, anxietate, control slab al impulsurilor și automutilare.

.