• Pentru a ajuta familia să înțeleagă riscurile sindromului limfoproliferativ legat de X
• Pentru a afla dacă alți membri ai familiei ar trebui să ia în considerare testarea pentru mutație
• Pentru a ajuta cu deciziile privind testarea genetică prenatală.

Este important de reținut că testarea genetică nu găsește întotdeauna mutații în genele SH2D1A sau XIAP pentru toate persoanele cu simptome care sugerează XLP. Există și alte afecțiuni medicale care pot semăna cu această tulburare. Acestea includ următoarele:

• Sindromul limfoproliferativ cauzat de mutații în gena ITK (cunoscut și sub numele de deficit de ITK): Mutațiile în gena ITK cauzează simptome similare cu cele observate în XLP, inclusiv hipogamaglobulinemie, anemie, ganglioni limfatici umflați, ficat și splină mărite și limfom. XLP-1 și XLP-2 afectează doar băieții și sunt cauzate de mutații în genele de pe cromozomul X. Pe de altă parte, deficitul de ITK este cauzat de mutații care afectează ambele copii ale genei ITK, care este localizată pe cromozomul 5.
• Imunodeficiența legată de X cu defect de magneziu, infecție cu virusul Epstein-Barr și neoplazie (XMEN) cauzată de mutații în gena MAGT1. Pacienții cu mutații în MAGT1 dezvoltă adesea infecții recurente (inclusiv virusul Epstein Barr). De asemenea, aceștia prezintă defecte care implică celulele sistemului imunitar și limfom. La fel ca XLP1 și XLP2, XMEN se moștenește pe cromozomul X.

Pentru că aceste câteva alte sindroame de imunodeficiență împărtășesc mai multe caracteristici cu XLP, furnizorul de asistență medicală sau consilierul genetic ar putea recomanda mai multe teste genetice ale genelor ITK și MAGT1, în funcție de istoricul personal și familial al pacientului.

Testarea genetică prenatală

Părinții pot fi supuși unui test prenatal pentru a afla dacă sarcina este afectată de mutații cunoscute ale genelor SH2D1A sau XIAP în familie. Testarea poate avea loc fie înainte de apariția sarcinii, fie în timpul sarcinii.

Persoanele care iau în considerare testarea prenatală ar trebui să lucreze cu un consilier genetic pentru a analiza avantajele și dezavantajele testării. Consilierul genetic îi poate ajuta, de asemenea, pe părinți să se gândească la modul în care doresc să gestioneze rezultatele testării.

Testarea care are loc înainte de sarcină – Testarea care are loc înainte de sarcină se numește testare genetică preimplantațională (PGT). Acest tip special de testare genetică se face împreună cu fertilizarea in vitro (FIV). PGT oferă o modalitate de a testa embrionii pentru mutațiile cunoscute ale genelor SH2D1A sau XIAP înainte de a-i plasa în uter.

Testarea care are loc în timpul sarcinii – Testarea poate fi utilizată pentru a vedea dacă o sarcină este afectată de mutațiile cunoscute ale genelor SH2D1A sau XIAP. Un medic recoltează celule de la sarcină într-unul din cele două moduri:

• Prelevare de probe de vilozități coriale (CVS) – în timpul primului trimestru (primele trei luni)
• Amniocenteză – în timpul celui de-al doilea trimestru sau mai târziu (ultimele șase luni)

Tesutul recoltat poate fi verificat pentru prezența mutațiilor genei SH2D1A sau XIAP identificate în familie.

Ambele teste comportă riscuri minore și trebuie discutate cu un medic cu experiență sau cu un consilier genetic.

Preocupări speciale

Testarea genetică pentru XLP este un proces complex. Cei care se gândesc la testare ar trebui să își ia timp pentru a lua în considerare beneficiile și riscurile. Aceștia ar trebui să discute procesul cu un consilier genetic înainte de efectuarea testului. Dacă aleg testarea, ar trebui să revizuiască rezultatele testului cu furnizorul de asistență medicală sau cu consilierul genetic pentru a se asigura că înțeleg semnificația rezultatelor.

Câteodată copiii sau adulții cu XLP se pot simți triști, anxioși sau furioși. Părinții care transmit mutațiile genei SH2D1A sau XIAP la unul sau mai mulți dintre copiii lor se pot simți vinovați. Unele persoane cu mutații ale genelor SH2D1A sau XIAP ar putea avea probleme în obținerea unei asigurări de invaliditate, a unei asigurări de viață sau a unei asigurări de îngrijire pe termen lung în unele state. Citiți mai multe despre discriminarea genetică.

Există și alte nevoi speciale de îngrijire a sănătății pentru copiii cu sindrom limfoproliferativ legat de X?

Persoanele de orice vârstă cu XLP trebuie să fie urmărite îndeaproape pentru febră și pentru celelalte semne și simptome ale FIM/HLH (vezi mai sus). Dacă apare oricare dintre acestea, este important să se solicite imediat ajutor medical, deoarece tratamentul precoce asigură cele mai bune șanse de vindecare.

Ultima actualizare: 06/2020