Sindromul 49,XXXXY este o afecțiune cromozomială la băieți și bărbați care cauzează dizabilități intelectuale, întârzieri în dezvoltare, diferențe fizice și incapacitatea de a avea copii biologici (infertilitate). Semnele și simptomele sale variază în funcție de persoanele afectate.

Băieții și bărbații cu sindromul 49,XXXXY au dizabilități intelectuale ușoare sau moderate, cu dificultăți de învățare. Dezvoltarea vorbirii și a limbajului este deosebit de afectată. Majoritatea băieților și bărbaților afectați pot înțelege ceea ce spun alte persoane mai ușor decât pot vorbi ei înșiși. Persoanele cu sindromul 49,XXXXY tind să fie timide și prietenoase, dar problemele de vorbire și comunicare pot contribui la probleme de comportament, inclusiv iritabilitate, dificultate în tolerarea frustrării, comportament sfidător și izbucniri sau crize de furie.

Sindromul 49,XXXXY este, de asemenea, asociat cu un tonus muscular slab (hipotonie) și probleme de coordonare care întârzie dezvoltarea abilităților motorii, cum ar fi șederea, statul în picioare și mersul pe jos. Sugarii și băieții mici afectați sunt adesea mai scunzi decât colegii lor, dar unii recuperează înălțimea mai târziu în copilărie sau adolescență.

Alte diferențe fizice asociate cu sindromul 49,XXXXY includ fuziunea anormală a anumitor oase din antebraț (sinostoza radioulnară), o amplitudine neobișnuit de mare a mișcărilor articulare (hiperextensibilitate), anomalii ale cotului, degete mici curbate (clinodactilia celui de-al cincilea deget) și picioare plate (pes planus). Persoanele afectate au trăsături faciale distinctive care pot include ochi foarte depărtați (hipertelorism ocular), colțuri exterioare ale ochilor îndreptate în sus (fisuri palpebrale înclinate în sus), pliuri ale pielii care acoperă colțul interior al ochilor (pliuri epicantale) și o punte a nasului plată. Anomaliile dentare sunt, de asemenea, frecvente în această tulburare.

Sindromul 49,XXXXY perturbă dezvoltarea sexuală masculină. Penisul este adesea scurt și subdezvoltat, iar testiculele pot fi nedescendente, ceea ce înseamnă că sunt situate anormal în interiorul pelvisului sau al abdomenului. Testiculele sunt mici și nu produc suficient testosteron, care este hormonul care dirijează dezvoltarea sexuală masculină. Lipsa de testosteron duce adesea la o pubertate incompletă. Începând din adolescență, băieții și bărbații afectați pot avea părul rar pe corp, iar unii se confruntă cu mărirea sânilor (ginecomastie). Testiculele lor nu produc spermatozoizi, astfel încât toți bărbații cu sindromul 49,XXXXY sunt infertili.

.