Ce este Retinita pigmentară legată de X (XLRP)?

Retinita pigmentară (RP) descrie un grup de boli genetice rare ale ochilor care afectează celulele sensibile la lumină din retină, ducând la pierderea vederii în timp. În aproximativ 10% din cazurile de RP, gena care nu funcționează este transmisă de la mamă la copii, rezultând o formă de RP cunoscută sub numele de RP legată de X (XLRP). Pentru mai multe informații despre modul în care se moștenește retinita pigmentară și impactul asupra vederii copiilor de sex masculin și feminin, vă rugăm să accesați https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinitis-pigmentosa.

XLRP cauzează pierderea treptată a vederii la băieți și bărbați tineri. Boala debutează cu orbire nocturnă și este urmată de o îngustare lentă a câmpului vizual periferic. În general, declinul vederii (denumit și „acuitate vizuală”) are ca rezultat faptul că o persoană devine oarbă din punct de vedere legal la vârsta de 40 de ani.

Cum se diagnostichează XLRP?

Un examen clinic efectuat de un profesionist calificat din domeniul sănătății, urmat de un test genetic, poate identifica dacă o persoană are RP moștenită, inclusiv XLRP. Există multe motive pentru a vă testa pentru a identifica cauza genetică a RP a unei persoane:

• Rezultatele testelor genetice pot ajuta pacienții să înțeleagă viabilitatea abordărilor de tratament disponibile în prezent pentru RP și XLRP.
• Sunt în curs de desfășurare studii clinice pentru tratarea XLRP cu terapie genică pentru a evalua această abordare terapeutică experimentală, care poate fi o opțiune viabilă pentru pacienții eligibili.
• Persoanele cu un diagnostic precis pot înțelege mai bine modul în care vederea lor se poate schimba în viitor.
• Cu ajutorul unui consilier genetic, pot înțelege riscul de a transmite o afecțiune copiilor lor.

Nu toate laboratoarele sunt capabile să detecteze mutațiile genetice asociate cu XLRP. Pentru mai multe informații despre testele genetice și despre procesul de obținere a testelor gratuite, vă rugăm să accesați https://www.fightingblindness.org/open-access-genetic-testing-program

Ce este terapia genică pentru XLRP?

Terapia genică este procesul de injectare a unei persoane cu o genă sănătoasă pentru a o înlocui pe cea deteriorată sau mutantă. Actualul studiu clinic al AGTC pentru XLRP implică o procedură experimentală cu un medicament de studiu experimental (încă neaprobat de FDA) conceput pentru a înlocui gena RPGR mutantă care cauzează XLRP. Scopul studiului clinic, denumit SKYLINE, este de a demonstra dacă medicamentul experimental de studiu va ajuta o persoană să vadă mai bine sau să își mențină vederea actuală.

Studiu clinic de fază 1/2

Am finalizat înscrierea a 28 de pacienți în studiul clinic de fază 1/2 în care participanții au primit o singură doză de AGTC-501 la un ochi pentru a obține date inițiale despre siguranța și eficacitatea potențială a AGTC-501. Rezultatele datelor de la 6 și 12 luni după tratament din cadrul studiului au sugerat un potențial beneficiu în ceea ce privește îmbunătățirea mai multor teste de vedere la unii participanți care au primit fie o doză mică, fie una mare de AGTC-501. Datele de la toți cei 28 de pacienți din cele șase grupe de doze continuă să demonstreze un profil de siguranță favorabil, nefiind observate răspunsuri inflamatorii care să limiteze doza. Efectuăm două studii clinice suplimentare, SKYLINE și VISTA, pentru a evalua în continuare siguranța și eficacitatea la pacienții cu XLRP.

Ce este SKYLINE?

SKYLINE este un studiu de monitorizare de fază 2 pentru a evalua în ce măsură fiecare dintre cele două doze, ambele sugerând un beneficiu potențial la unii participanți înrolați în studiul inițial de fază 1/2, demonstrează o îmbunătățire a vederii și a altor simptome ale XLRP la un participant. Studiul va fi realizat prin injectarea uneia dintre cele două doze de medicament de studiu într-un ochi al participantului. Ca parte a designului studiului, nici participantul, nici investigatorul nu vor ști ce doză va primi participantul.

Criterii cheie de eligibilitate pentru SKYLINE

• Un individ cu XLRP poate participa la acest studiu dacă îndeplinește următoarele cerințe:
  • Este un bărbat cu un diagnostic de X-Linked Retinitis Pigmentosa confirmat de un profesionist calificat din domeniul sănătății
  • Are o mutație în gena RPGR confirmată prin testare genetică
  • Are o vârstă cuprinsă între 8 și 50 de ani la momentul screeningului
  • Are o acuitate vizuală corectată cel mai bine nu mai bună de 20/32 și nu mai rea de 20/200 pe o diagramă oculară la ambii ochi

SKYLINE va include 12 participanți de sex masculin. Studiul se desfășoară în mai multe locații din Statele Unite. Pentru o listă a locurilor de desfășurare a studiului și o prezentare generală a studiului cerințele de eligibilitate, vă rugăm să vizitați https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03316560.

Ce este studiul VISTA?

VISTA este un studiu de fază 2/3 pentru a evalua efectul AGTC-501 asupra simptomelor de retinită pigmentară la alți pacienți cu XLRP. În cazul în care un pacient îndeplinește criteriile de eligibilitate, acesta va fi repartizat aleatoriu într-unul dintre cele două grupuri de „tratament ” – fie grupul de tratament cu doză mai mică, fie grupul de tratament cu doză mai mare, fie un al treilea grup, numit „grup de control netratat”. Pacienții repartizați la un grup de tratament vor primi medicamentul de studiu prin injectare într-un ochi. Pacienții repartizați în grupul de control netratat vor fi observați timp de un an înainte de a primi tratamentul. Ca parte a designului studiului, nici participantul, nici investigatorul nu vor ști ce doză va primi participantul.

Criterii cheie de eligibilitate pentru VISTA

Un individ cu XLRP poate participa la acest studiu dacă îndeplinește următoarele cerințe:

• Este un bărbat cu un diagnostic de X-Linked Retinitis Pigmentosa confirmat de un profesionist calificat din domeniul sănătății
• Are o mutație în gena RPGR confirmată prin testare genetică
• Are o vârstă cuprinsă între 8 și 50 de ani la momentul screeningului
• Are o acuitate vizuală corectată cel mai bine nu mai bună de 20/32 și nu mai rea de 20/200 pe o diagramă oculară la un ochi

Cum să participați la studiile clinice SKYLINE sau VISTA:

Pentru furnizorii de asistență medicală:

Dacă sunteți un furnizor de asistență medicală interesat să obțineți mai multe informații despre studiul clinic SKYLINE sau VISTA, inclusiv despre modul în care pacienții dvs. ar putea participa.

Învățați mai multe

Dacă pacientul dvs. nu a beneficiat de teste genetice, vă rugăm să accesați https://www.fightingblindness.org/open-access-genetic-testing-program pentru a comanda teste genetice gratuite pentru pacienții dvs. cu IRD.

Pentru pacienți sau aparținători

Dacă sunteți o persoană cu XLRP sau cunoașteți pe cineva cu XLRP care ar putea fi interesat să participe fie la studiul SKYLINE, fie la studiul VISTA

Aflați mai multe

1. Discutați cu medicul dumneavoastră despre riscurile și beneficiile potențiale ale participării la un studiu de terapie genică experimentală. Faceți clic aici pentru întrebări și mai multe informații care să vă ajute să ghidați o conversație cu medicul dumneavoastră.
2. Dacă nu ați primit teste genetice pentru RP, vă rugăm să vă contactați medicul dumneavoastră pentru a discuta despre testarea genetică. Pentru mai multe informații despre testarea genetică și procesul de obținere a testării gratuite, vă rugăm să accesați https://www.fightingblindness.org/open-access-genetic-testing-program
3. Dacă ați primit deja testarea genetică pentru RP, contactați-vă medicul pentru a obține o copie a raportului de testare genetică, precum și o copie a celei mai recente fișe medicale și oftalmologice. Aceste dosare vor fi solicitate de către investigatori pentru a vă evalua eligibilitatea inițială pentru studii.