Ce este ihtioza recesivă legată de X?

Ihtioza recesivă legată de X este o tulburare genetică în care pielea este foarte uscată. Caracteristicile includ o descuamare generalizată, fină sau romboidală, aderentă, de culoare maro închis sau gri deschis, a pielii. De obicei, descuamarea este proeminentă pe partea din spate a gâtului, pe partea superioară a trunchiului și pe suprafețele extensoare ale membrelor. Afecțiunea se prezintă de obicei la naștere sau în termen de 6 luni de la naștere.

Ihtioza recesivă legată de X este asociată cu opacitate corneană a ochiului, testicule nedescoase și anomalii neurologice.

Se mai numește uneori doar ihtioză legată de X.

Ce cauzează ihtioza recesivă legată de X?

Ihtioza recesivă legată de X este o tulburare cauzată de o mutație a enzimei steroid sulfatază (STS). STS este implicată în metabolismul sulfatului de colesterol în piele. Deficitul de STS duce la acumularea de sulfat de colesterol în stratul exterior al pielii, ceea ce duce la o disfuncționalitate a barierei cutanate și la retenția celulelor exterioare ale pielii (corneocite) care provoacă descuamarea tipică.

Gena care codifică STS a fost cartografiată în partea distală a cromozomului X.

• 90% dintre pacienții cu ihtioză legată de X prezintă deleții complete ale acestei gene.
• Celelalte cazuri includ deleții parțiale sau mutații punctiforme.
• Delețiile pot apărea în genele vecine, cauzând un defect de genă contiguă.

De aceea, pacienții cu ihtioză legată de X ar trebui, de asemenea, să fie evaluați pentru defectul de genă contiguă. Delețiile cromozomiale mai mari ar putea duce la:

• Sindromul Kallmann
• Retardare mintală
• Condrodisplazie punctata recesivă legată de X
• Statura mică.

Genetica ihtiozei legate de X*

*Imaginea prin amabilitatea Genetics 4 Medics

Cine se îmbolnăvește de ihtioză recesivă legată de X?

Moștenirea ihtiozei legate de X este recesivă, deoarece dacă individul are și o genă STS normală, afecțiunea nu se exprimă.

Femeile au doi cromozomi X, iar bărbații au unul. Un bărbat afectat de ihtioză legată de X transmite gena ihtiozei fiicelor sale prin intermediul cromozomului său X. Fiicele devin purtătoare și au, de obicei, o genă afectată și una normală. Ele pot transmite gena anormală la aproximativ jumătate dintre fiicele lor și la jumătate dintre fiii lor – care apoi manifestă ihtioza. Astfel:

• Bărbații sunt de obicei afectați.
• Femeile sunt de obicei protejate de cel de-al doilea cromozom X al lor. Ele sunt purtătoare.

Aproximativ 1 din 6.000 de bărbați sunt afectați de ihtioza recesivă legată de X, fără asociații rasiale sau geografice evidente. Au fost raportate puține cazuri la femei. Se crede că aceste femei au moștenit gena ihtiozei din ambele părți ale familiei.

Care sunt caracteristicile clinice ale ihtiozei recesive legate de X?

Ihtioza recesivă legată de X se prezintă cu scuame proeminente.

• Scuamele sunt de obicei distribuite simetric.
• Este mai evidentă pe suprafețele extensoare ale membrelor și pe partea laterală a trunchiului.
• Scamele pot semăna cu solzii de pește; culoarea maro sau gri poate duce la un „aspect murdar”.
• Fata este de obicei lipsită de scuame, cu excepția zonei din fața urechilor (preauriculară). Ocazional, flexurile, gâtul și scalpul sunt, de asemenea, afectate.
• Scalurile de pe scalp, gât și din zona preauriculară tind să dispară în timpul copilăriei.
• Palmele și tălpile sunt foarte rar afectate.
• Părul și unghiile sunt normale.
• Tipic, descuamarea se ameliorează în timpul verii și se deteriorează în timpul vremii uscate și reci.

Ihtioza recesivă legată de X

Pot apărea și manifestări non cutanate ale deficitului de STS.

• Din cauza nivelului scăzut de STS placentar, mamele gravide pot suferi de travaliu prelungit atunci când nasc copii afectați.
• Opacități corneale pot apărea la bărbații afectați și la femeile purtătoare.
• Testiculele nedezlipite (criptorhidism) se întâlnesc mai frecvent la bărbații cu ihtioză legată de X decât la populația generală.
• Există, de asemenea, un risc crescut de cancer testicular, care este independent de prezența maldescendenței testiculare.
• Posibila implicare neurologică include epilepsie, retard mintal și capacitate redusă de a mirosi (hiposmie).

Implicarea genelor adiacente la pacienții cu ihtioză recesivă legată de X poate duce la o varietate de caracteristici suplimentare.

Cum se diagnostichează ihtioza recesivă legată de X?

Diagnosticul se bazează în principal pe istoric și pe constatările clinice.

Analizele biochimice după naștere pe placentă, fibroblaste cutanate și keratinocite includ:

• Electroforeza proteinelor serice
• Testul activității STS.

Analiza genetică include:

• Southern blot
• Hibridizare fluorescentă in situ (FISH)
• Reacția în lanț a polimerazei (PCR).

Analizele genetice au ratat câteva cazuri de ihtioză legată de x cauzată de mutații punctiforme.

Testele de diagnostic prenatal pentru ihtioza legată de X includ:

• Diminuarea nivelurilor de estrogeni în urina maternă
• Prezența steroizilor sulfat nehidrolizați în urina maternă
• Analiză genetică pe vilozități coriale sau pe probe de lichid amniotic, dacă este cunoscut istoricul familial de defect al genei STS.

Biopsia cutanată nu este de obicei utilă în confirmarea bolii, deoarece descoperirile microscopice epidermice pot fi subtile. Acestea pot include:

• Hiperkeratoză
• Hipergranuloză.

Care este tratamentul ihtiozei recesive legate de X?

Nu există un tratament definitiv pentru ihtioza legată de X și dovezile actuale sunt limitate. Lipsesc studiile de mare putere pentru tratamente.

Scopul tratamentului este de a îmbunătăți scalarea pielii și de a îmbunătăți aspectul pielii. La unii pacienți, tratamentul ar putea să nu fie necesar. Opțiunile includ:

• Frecarea cu o piatră ponce sau un burete exfoliant pentru a îndepărta scuamele
• Emoliente aplicate după baie pentru a hidrata pielea
• Keratolitice topice care conțin acid lactic, acid glicolic, acid salicilic și uree; acești agenți pot ajuta la descuamare și la îmbunătățirea aspectului pielii
• Isotretinoină topică
• Tazarotene 0,5 % 0.05% gel (retinoid selectiv pentru receptori)
• Calcipotriol unguent mai puțin de 100 g/ săptămână și liarozol 5% cremă (nu este încă disponibil pe piață)
• Acitretin oral; utilizarea sa este limitată din cauza teratogenității și a efectelor adverse
• Liarozol oral (un agent de blocare a metabolismului acidului retinoic, care nu este încă disponibil pe piață)

Consilierea genetică poate fi, de asemenea, oferită pacienților și familiilor acestora pentru informații suplimentare cu privire la ihtioza legată de x și la modelul de moștenire.

Cercetarea este în curs de desfășurare pentru a vedea dacă pacienții pot fi tratați prin transfer de gene.

Bărbații trebuie sfătuiți să efectueze autoexaminări testiculare regulate.

Care este rezultatul pentru ihtioza recesivă legată de X?

Ihtioza recesivă legată de X este o afecțiune cronică, iar boala persistă până la vârsta adultă.

• Scalarea se poate ameliora în timp.
• Speranța de viață este normală.

.