În 2002, au fost identificate mutații în gena aristaless-related homeobox (ARX; Xp21.3) legată de X la persoanele cu XLAG și la unele dintre rudele lor de sex feminin. Arx la șoareci și ARX la om sunt puternic exprimate atât în telencefalul dorsal, cât și în cel ventral, inclusiv în zona ventriculară neocorticală și în zona germinală a eminenței ganglionare, cu semnale mai puțin intense în zona subventriculară, placa corticală, hipocampul, ganglionii bazali și talamusul ventral. Șoarecii cu deficit de Arx au prezentat o migrație tangențială deficitară și o diferențiere anormală a interneuronilor GABAergici în eminența ganglionară și în neocortex, precum și o diferențiere testiculară anormală. Aceste caracteristici includ unele dintre trăsăturile clinice ale XLAG la om. Mutațiile ARX la pacienții cu XLAG au fost predominant mutații de terminare prematură (deleții mari, mutații frameshift, mutații fără sens, mutații ale situsului de îmbinare), în timp ce mutațiile cu sens greșit au fost mai puțin frecvente și localizate în principal în domeniul homeobox. Pacienții purtători de mutații missense neconservative în cadrul homeobox, au prezentat un XLAG mai puțin sever, în timp ce substituția conservativă în homeodomain a cauzat sindromul Proud (ACC cu organe genitale anormale). O mutație non conservatoare de tip missense în apropierea domeniului aristaless C-terminal a cauzat XLAG neobișnuit de sever, cu microcefalie și hipoplazie cerebeloasă ușoară. Mutațiile ARX sunt, de asemenea, asociate cu un spectru de fenotipuri mai ușoare, fără malformații macroscopice ale creierului, cum ar fi spasmele infantile legate de X, un sindrom care prezintă retard mental asociat cu mișcări distonice distale (sindromul Partington; a se vedea acest termen), trăsături autiste și deficit intelectual nesindromic.

.