3. Discuție

În cazul de față, un bărbat de 25 de ani a murit în timpul somnului. Nu s-a constatat nicio anomalie semnificativă la nivelul organelor, cu excepția unei punți miocardice. Frecvența podului miocardic la autopsie este în general ridicată. Se consideră că este patologică atunci când segmentul de tunel are o lungime de 2 până la 3 cm și o adâncime de 0,2 până la 0,3 cm. În acest caz, podul miocardic avea o lungime de 1,5 cm și o adâncime de 0,1 cm, fără modificări aterosclerotice în partea intramurală, ceea ce a fost insuficient pentru a explica moartea subită. Anamneza clinică de tahicardie, palpitații și preexcitație ventriculară, precum și constatarea ECG au indicat că a avut simptome aritmice însoțite de sindromul WPW. Secvențierea întregului exom a identificat mutații în unele gene comune legate de SCD. Astfel, s-a presupus că cauza decesului a fost SCD, deși fără anomalie structurală letală. Mai mult decât atât, WPW cu aritmii a reprezentat cauza decesului.

Cea mai frecventă aritmie la pacienții cu WPW este tahicardia atrioventriculară reintrantă, care apare în 80% din cazuri. Fibrilația atrială este frecventă, apărând la o treime dintre pacienți și este o aritmie care poate pune în pericol viața. Fibrilația ventriculară este cea mai frecventă cauză de moarte subită la pacienții cu WPW. Este dificil să se diagnosticheze moartea subită legată de aritmie postmortem fără o electrocardiogramă antemortem. Pentru stabilirea cauzei decesului, trebuie excluse alte cauze, iar istoricul anomaliilor electrocardiografice este esențial.

Studii anterioare au indicat faptul că pacienții cu WPW pot muri subit în timpul somnului. Factorii de risc pentru SCD la pacienții cu sindrom WPW sunt localizarea căii accesorii, stresul emoțional sau fizic, anomalii structurale cardiace suplimentare și simptome însoțitoare. Moartea subită a survenit semnificativ mai des la bărbați decât la femei. O parte dintre cazuri prezintă anomalii structurale suplimentare, sugerând că combinația de preexcitație cu o patologie cardiacă suplimentară poate face ca indivizii să prezinte un risc mai mare de SCD. În cazul prezentat, la autopsie a fost găsită o punte miocardică în artera coronară descendentă anterioară stângă. În prezența punții miocardice, ischemia miocardică este mai gravă atunci când apar aritmiile. În plus, această patologie concomitentă poate contribui la fibrilația atrială și duce la o incidență mai mare a SCD. Simptomele însoțitoare, cum ar fi oboseala, palpitațiile, sincopa sau durerile abdominale, au fost considerate ca fiind semne alarmante ale morții subite datorate sindromului WPW. Pacientul din cazul nostru a prezentat preexcitație combinată cu palpitații și ar trebui să fie în alertă maximă pentru semnele de SCD.

Genetica moleculară a WPW a fost investigată, dar până în prezent a fost definită doar o singură genă PRKAG2. Pacientul nu a fost purtător al acestei mutații. Studii anterioare au raportat că mutațiile în această genă s-au concentrat pe sindromul familial WPW. Vaughan et al. au indicat că, spre deosebire de sindromul WPW familial, mutația PRKAG2 nu este frecvent asociată cu sindromul WPW sporadic. Sunt necesare studii suplimentare pentru a identifica baza genetică a sindromului WPW sporadic comun. În cazul prezentat, la pacient au fost identificate șapte mutații în gene asociate cu SCD, deși contribuția acestor mutații la sindromul WPW este necunoscută. Aceste mutații în genele canalelor ionice conduc la anomalii ale funcției canalelor ionice, care au ca rezultat caracteristici anormale ale curentului ionic prin gating defectuos al canalelor sau reducerea expresiei canalelor sarcolemale care, în cele din urmă, duce la aritmii.

Incidența morții subite la pacienții cu WPW este extrem de scăzută. Din cunoștințele noastre, acesta este singurul caz raportat de moarte subită la un bărbat cu WPW și pod miocardic. Acest caz evidențiază faptul că SCD poate apărea la pacienții cu WPW cu anomalii structurale ușoare sau nerecunoscute. În astfel de cazuri, este probabil ca SCD să fie cauzată de aritmii, deși fără ECG terminal. În cazurile de autopsie medico-legală în care se suspectează o SCD cauzată de aritmie, este necesară o anamneză clinică în plus față de o autopsie detaliată și o examinare histopatologică. Testele genetice postmortem sunt, de asemenea, utile în diagnosticarea etiologiei specifice pentru a explica SCD. În plus, persoanele decedate cu sindromul WPW au conexiuni atrio-ventriculare accesorii în anatomia inimii, dar autopsia cardiacă nu poate oferi o demonstrație standardizată a căilor accesorii la evaluarea histologică. Prin urmare, diagnosticul de WPW la autopsie se bazează pe constatările ECG tipice din fișa medicală.

.