Miopatia miotubulară legată de X (MTM) este o formă de miopatie centronucleară (CNM) asociată cu miotubularina 1.

XLMTM

Această afecțiune este moștenită într-o manieră recesivă legată de X.

Caracteristicile și afecțiunile moștenite genetic sunt adesea denumite în funcție de faptul că sunt localizate pe „cromozomii sexuali” (cromozomii X sau Y) față de faptul că sunt localizate pe cromozomii „autosomici” (alți cromozomi decât X sau Y). Astfel, afecțiunile moștenite genetic sunt clasificate ca fiind legate de sex (de exemplu, legate de X) sau autosomale. Femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au doar un singur cromozom X, iar o anomalie genetică localizată pe cromozomul X are mult mai multe șanse să provoace boala clinică la un bărbat (căruia îi lipsește posibilitatea de a avea gena normală prezentă pe orice alt cromozom) decât la o femeie (care este capabilă să compenseze pentru un singur cromozom X anormal).

Forma de MTM legată de X este cea mai frecvent diagnosticată. Aproape toate cazurile de MTM legată de X apar la bărbați. Femeile pot fi „purtătoare” pentru o anomalie genetică legată de X, dar, de obicei, ele însele nu vor fi afectate clinic. Există două excepții pentru ca o femeie cu o anomalie recesivă legată de X să aibă simptome clinice: una este un purtător manifest și cealaltă este inactivarea X. Un purtător manifestant nu are, de obicei, probleme notabile la naștere; simptomele apar mai târziu în viață. În cazul inactivării X, femeia (care altfel ar fi purtătoare, fără niciun simptom), prezintă de fapt o MTM legată de X în toată regula. Astfel, ea prezintă congenital (se naște cu) MTM. astfel, deși mutațiile MTM1 cauzează cel mai frecvent probleme la băieți, aceste mutații pot cauza, de asemenea, miopatie clinică la fete, din motivele menționate mai sus. Fetele cu miopatie și o biopsie musculară care arată un model centronuclear ar trebui să fie testate pentru mutațiile MTM1.

.