Monosomia X (alias sindromul Turner) este o afecțiune cariotipică cauzată de non-disjuncția cromozomilor X la meioza I sau II. Apare la aproximativ 1 / 2.000 de nașteri vii de sex feminin: o mare parte dintre fetușii cu X monosomic sunt avortați spontan în primul trimestru. Al doilea X este complet absent în aproximativ 50% din cazuri, parțial șters în aproximativ 30%, și sunt cunoscute și cazuri de mozaicism tisular (amestecuri de celule XO și XX).
Cele mai evidente indicații sunt statura foarte mică (4’8″ = 141 cm la adulții netratați, corectabilă cu substituție hormonală), chingi la nivelul gâtului (nu întotdeauna prezente), trăsături faciale caracteristice (comparați desenul și fetița din prima fotografie, dar foarte variabile ca în restul galeriei) și o varietate de afecțiuni medicale secundare. Fetele cu sindrom Turner nu cunosc de obicei pubertatea fără terapie cu estrogeni: există un compromis între inducerea maturității sexuale, astfel încât să țină pasul cu grupul de colegi, versus stoparea creșterii în continuare a înălțimii. Ovarele sunt de obicei nedezvoltate și ovulele sunt rare, dar sunt raportate câteva cazuri de reproducere cu succes, aparent la indivizi mozaici.
În ciuda credinței populare și a afirmațiilor din unele manuale, gama de dezvoltare intelectuală este normală, deși se pare că există dificultăți cu seturi de abilități specifice, în special cu matematica. Ca și în cazul altor sindroame genetice cu prezentări fenotipice stereotipe, principala dificultate este acceptarea de către grupul de colegi. Majoritatea femeilor cu Sindrom Turner duc o viață tipică, inclusiv relații familiale normale. Pentru informații suplimentare, a se vedea și .

.