Descriere

Boala Wilson, cunoscută și sub numele de degenerescență hepatolenticulară, este o tulburare genetică autozomal recesivă a metabolismului cuprului care duce la acumularea de cupru în multe țesuturi, în special în ficat, creier, cornee și rinichi. Depunerea de cupru duce la semne și simptome hepatice, neurologice, psihiatrice și oculare specifice. Manifestările oculare ale bolii Wilson includ inelul Kayser-Fleischer (inelul K-F) și cataracta floarea-soarelui. Inelul K-F este aproape întotdeauna bilateral, începe mai întâi superior și apoi inferior, iar mai târziu devine circumferențial.1 Acesta rezultă din cauza depunerii de cupru extracelular în membrana Descemet a corneei.2

Un pacient de sex masculin în vârstă de 13 ani s-a prezentat cu o diminuare progresivă, treptată, a vederii la ambii ochi. La prezentare, acuitatea vizuală era de 6/24 și 6/18 la ochiul drept și, respectiv, la ochiul stâng. Examinarea segmentului anterior a evidențiat un inel K-F bilateral caracteristic de culoare cupru, verde-maroniu, lângă limbus (figura 1A,B), împreună cu opacitate galben-maronie în cortexul subcapsular al cristalinului și în zona pupilară cu raze în formă de petale, care sugerează cataractă de floarea-soarelui (figura 2).3 Examinarea fundului de ochi a fost normală la ambii ochi. Tomografia în coerență oculară a segmentului anterior a evidențiat o bandă hiperreflectivă la nivelul membranei Descemet (DM) (figura 1C,D). Harta Pentacam a evidențiat o grosime corneană periferică crescută. Pe baza acestor constatări, a fost pus un diagnostic prezumtiv de boală Wilson, iar copilul a fost trimis pentru evaluare sistemică. Diagnosticul de WD a fost confirmat prin prezența unei ceruloplasmine scăzute, a unei excreții urinare crescute de cupru în 24 de ore și analiza genetică a confirmat mutația genei ATP7B. Copilul a fost tratat cu D-penicilamină sistemică și o dietă săracă în cupru.