Xeroderma pigmentosum

Au fost descoperite cel puțin 25 de mutații în gena XPA care cauzează xeroderma pigmentosum. Mutațiile în această genă sunt responsabile de o formă foarte severă a acestei afecțiuni, care este mai frecventă la populația japoneză decât la alte populații. Majoritatea japonezilor cu xeroderma pigmentosum au aceeași mutație a genei XPA, care se scrie ca IVS3AS, G>C. Această mutație împiedică celulele să producă orice proteină XPA funcțională. Alte mutații ale genei XPA, care au fost raportate în Japonia și în alte părți, au ca rezultat producerea unei versiuni defectuoase a proteinei XPA sau reduc foarte mult cantitatea de această proteină care este produsă în celule.

O pierdere parțială sau totală a proteinei XPA împiedică celulele să repare în mod normal leziunile ADN. Ca urmare, anomaliile se acumulează în ADN, determinând funcționarea defectuoasă a celulelor și, în cele din urmă, să devină canceroase sau să moară. Aceste probleme cu repararea ADN-ului fac ca persoanele cu xeroderma pigmentosum să fie extrem de sensibile la razele UV de la lumina soarelui. Atunci când razele UV deteriorează genele care controlează creșterea și diviziunea celulară, celulele pot crește prea repede și într-un mod necontrolat. Ca urmare, persoanele cu xeroderma pigmentosum au un risc mult crescut de a dezvolta cancer. Aceste cancere apar cel mai frecvent în zonele corpului care sunt expuse la soare, cum ar fi pielea și ochii.

Când xeroderma pigmentosum este cauzată de mutații ale genei XPA, aceasta este adesea asociată cu anomalii neurologice progresive. Aceste probleme ale sistemului nervos includ pierderea auzului, coordonare slabă, dificultăți de mers, probleme de mișcare, pierderea funcției intelectuale, dificultăți de înghițire și vorbire și convulsii. Se crede că anomaliile neurologice sunt rezultatul unei acumulări de leziuni ale ADN-ului, deși creierul nu este expus la razele UV. Cercetătorii suspectează că alți factori deteriorează ADN-ul din celulele nervoase. Nu este clar de ce unele persoane cu xeroderma pigmentosum dezvoltă anomalii neurologice, iar altele nu.

Mai multe despre această afecțiune de sănătate