Distonia-parkinsonism legat de X (XDP) este o formă genetică de distonie întâlnită aproape în întregime la bărbații de origine filipineză.

Termenii utilizați pentru a descrie distonia-parkinsonismul legat de X includ: XDP, Lubag

Simptome

XDP este o tulburare recesivă care afectează aproape exclusiv bărbații. Se caracterizează atât prin distonie, cât și prin parkinsonism, incluzând semne și simptome precum mișcări lente (bradikinezie), tremor, rigiditate și pierderea reflexelor posturale. Odată cu evoluția bolii, distonia devine, de obicei, generalizată. La unii pacienți, semnele de parkinsonism pot însoți, precede sau „înlocui” simptomele de distonie. Boala se transmite prin intermediul femelelor neafectate, așa-numitele „purtătoare”. Au fost descrise câteva cazuri în care femelele purtătoare ale unei copii a genei bolii pot manifesta simptome ușoare ale tulburării, cum ar fi distonie sau coree relativ ușoară.

XDP este o boală care debutează în primul rând la vârsta adultă, începând în medie la 35 de ani, cu un interval larg de apariție, de la sfârșitul adolescenței până la începutul anilor șaizeci.

Cauza

XDP apare pe tot cuprinsul Filipinelor, dar este diagnosticată și în SUA și Canada la persoanele de origine filipineză. Toate cazurile cunoscute de XDP provin de la un strămoș comun. Gena asociată cu XDP, numită gena DYT3, a fost descoperită în 2003.

Diagnostic

Diagnosticul XDP se bazează pe istoricul pacientului și pe examinarea neurologică. Pot fi prescrise tomografii cu emisie de pozitroni (PET) și teste olfactive.

Tratament

Tratamentul pentru XDP implică utilizarea de medicamente pentru a aborda distonia, parkinsonismul sau ambele. Simptomele de parkinsonism se pot ameliora ușor cu terapia cu levodopa sau cu agonistul dopaminei, iar trăsăturile distonice pot răspunde la anticolinergice sau benzodiazepine, cum ar fi clonazepamul (Klonopin®). Zolpidemul și tetrabenazina pot fi utilizate în cazul în care simptomele distoniei devin multifocale sau generalizate. Injecțiile cu toxină botulinică pot ameliora distoniile focale.

.