Share

De Soumya Chatterjee, MD, MS, FRCP

O femeie în vârstă de 54 de ani s-a prezentat la clinica noastră de reumatologie generală cu o indurație cutanată generalizată pe față, gât, peretele toracic anterior și posterior, extremitățile superioare proximale și distale, peretele abdominal și coapsele. Avea antecedente de diabet zaharat de tip 2 slab controlat cu insulină pe termen lung, precum și o gammopatie monoclonală cu imunoglobulină G lambda.

O femeie de 54 de ani cu scleredem. Afectarea pielii periorbitale care cauzează lagoftalmie bilaterală.

Pelea indurată pe ceafă, în partea superioară a spatelui și pe brațe.

A descris o senzație de strângere a pielii și o rigiditate în ceafă, care o făcea să aibă dificultăți în a-și strânge bărbia în timpul înghițiturii. De asemenea, a întâmpinat dificultăți în inițierea și finalizarea înghițirii atât a lichidelor, cât și a solidelor, indiferent de consistență. Ea a întâmpinat chiar dificultăți în a înghiți saliva, ceea ce a dus la tuse frecventă, sufocare și răgușeală ulterioară, indicând posibile microaspirații. Mâncatul o obosea rapid și avea o sațietate timpurie, ceea ce a dus la o pierdere neintenționată în greutate de 5 kg într-un an. Ea a negat arsurile la stomac.

Mersul ei era normal. Ea a negat parestezii și nu a prezentat nici o dovadă de neuropatie diabetică periferică sau autonomă și nici o dovadă oftalmoscopică de retinopatie diabetică.

Apariția sursei

O biopsie prin puncție a pielii de pe partea superioară stângă a spatelui ei a relevat absența proliferării fibroblastice, dar a indicat spații crescute între fasciculele de colagen ale dermului reticular, asociate cu mucină dermică crescută. Acestea sunt trăsături caracteristice ale scleredemului.

Analizele ei de laborator au arătat o glicemie ridicată la post și o glicozurie persistentă. Ea a avut o hemogramă, un panel metabolic și un sumar de urină normale. Un studiu de deglutiție a arătat deficite de deglutiție ușoare în faza orală și medii-moderate în faza faringiană.

Deglutiția standard cu bariu a identificat un calibru esofagian difuz îngust și o motilitate care indica aperistaltism. Tableta de bariu a trecut de aorta transversală doar după mai multe înghițituri de apă și apoi s-a obstrucționat din nou la nivelul sfincterului esofagian inferior. Constatările la înghițirea cu bariu semănau cu anomaliile observate în achalazie.

Înghițirea cu bariu standard arată un calibru esofagian difuz îngust. Retipărit cu permisiunea lui Chatterjee S, Hedman BJ, Kirby DF. O cauză neobișnuită de disfagie. J Clin Rheum. 2018;24(8):444-448.

Manometria esofagiană a evidențiat o motilitate marcant anormală în cele două treimi distale ale esofagului și absența totală a undei peristaltice primare. Din 10 înghițituri, doar patru au prezentat peristaltism normal în corpul esofagului (cinci slabe, una eșuată). Studiul a evidențiat, de asemenea, o presiune scăzută în repaus cu relaxare normală în sfincterul esofagian inferior. Esofagogastroduodenoscopia a confirmat o motilitate scăzută.

Un studiu de golire gastrică a mesei solide a exclus gastropareza ca fiind cauza sațietății sale timpurii. Am atribuit acest lucru în schimb afectării scleredematoase a pielii peretelui abdominal anterior, împiedicând expansiunea gastrică după mese.

Afectare scleredematoasă a pielii peretelui abdominal anterior.

Scleredema adultorum de Buschke

Trei afecțiuni cutanate sclerozante comune au fost asociate cu disfagia datorată dismotilității orofaringiene și esofagiene: scleroza sistemică, scleromixedemul și boala cronică sclerodermatoasă a grefei împotriva gazdei. Acesta este primul caz raportat de disfagie simptomatică semnificativă în cazul unei a patra afecțiuni cutanate sclerozante, scleredema adultorum de Buschke. Aceste patru afecțiuni prezintă diferențe semnificative în ceea ce privește patologia dermică, dar toate au fost asociate cu disfagia, ceea ce indică o potențială problemă mecanică care duce la rigiditate sau atrofie a musculaturii faringiene și esofagiene în toate etiologiile de bază.

Pacienții cu neuropatie autonomă diabetică pot prezenta, de asemenea, tulburări de motilitate esofagiană, dar această pacientă nu a avut nicio dovadă de neuropatie autonomă.

Curs clinic

Abordarea noastră a inclus logopedie și un management mai agresiv al diabetului ei. Rapoartele anterioare au arătat inversarea parțială ocazională a scleredemului cutanat cu un control mai bun al glicemiei, așa că am avut speranța că disfagia ei s-ar putea îmbunătăți. Din nefericire, deși greutatea ei este neschimbată, severitatea disfagiei ei nu a scăzut.

Acest caz de scleredema adultorum de Buschke este primul din literatura de specialitate care prezintă o dismotilitate severă care implică mușchiul neted al întregului esofag. Sunt necesare mai multe studii pentru a putea oferi acestor pacienți terapii eficiente.

Dr. Chatterjee conduce Programul de Sclerodermie din cadrul Departamentului de Boli Reumatice și Imunologice.

Share

disfagie scleredemul de Buschurel