Cromozomul Y poate fi un simbol al masculinității, dar devine din ce în ce mai clar că nu este deloc puternic și durabil, potrivit profesorului Darren Griffin și doctorului Peter Ellis.

Cromozomul Y poate fi un simbol al masculinității, dar devine din ce în ce mai clar că nu este deloc puternic și durabil. Deși poartă gena „comutatorului principal”, SRY, care determină dacă un embrion se va dezvolta ca bărbat (XY) sau femeie (XX), conține foarte puține alte gene și este singurul cromozom care nu este necesar pentru viață. Femeile, la urma urmei, se descurcă foarte bine fără unul.

Cele mai mult, cromozomul Y a degenerat rapid, lăsând femelele cu doi cromozomi X perfect normali, dar bărbații cu un X și un Y zbârcit. Dacă ritmul de degenerare continuă în același ritm, cromozomul Y mai are la dispoziție doar 4,6 milioane de ani înainte de a dispărea complet. Poate părea mult timp, dar nu este, dacă ne gândim că viața există pe Pământ de 3,5 miliarde de ani.

Cromozomul Y nu a fost întotdeauna așa. Dacă dăm ceasul înapoi până acum 166 de milioane de ani, la primele mamifere, povestea era complet diferită. Cromozomul „proto-Y” timpuriu a avut inițial aceeași dimensiune ca și cromozomul X și conținea toate aceleași gene. Cu toate acestea, cromozomii Y au un defect fundamental. Spre deosebire de toți ceilalți cromozomi, din care avem două copii în fiecare dintre celulele noastre, cromozomii Y sunt prezenți doar într-o singură copie, transmisă de la tați la fiii lor.

Acest lucru înseamnă că genele de pe cromozomul Y nu pot fi supuse recombinării genetice, „amestecarea” genelor care are loc la fiecare generație și care ajută la eliminarea mutațiilor genetice dăunătoare. Private de beneficiile recombinării, genele de pe cromozomul Y degenerează în timp și, în cele din urmă, sunt pierdute din genom.

În ciuda acestui fapt, cercetări recente au arătat că cromozomul Y a dezvoltat niște mecanisme destul de convingătoare pentru a „pune frână”, încetinind rata de pierdere a genelor până la o posibilă oprire.

De exemplu, un studiu danez recent, publicat în PLoS Genetics, a secvențiat porțiuni din cromozomul Y de la 62 de bărbați diferiți și a constatat că acesta este predispus la rearanjamente structurale pe scară largă, permițând „amplificarea genelor” – dobândirea mai multor copii ale genelor care promovează funcția sănătoasă a spermatozoizilor și atenuează pierderea genelor.

Studiul a arătat, de asemenea, că cromozomul Y a dezvoltat structuri neobișnuite numite „palindromuri” (secvențe de ADN care se citesc la fel înainte și înapoi – precum cuvântul „caiac”), care îl protejează de degradarea ulterioară. Ei au înregistrat o rată ridicată a „evenimentelor de conversie genetică” în cadrul secvențelor palindromice de pe cromozomul Y – acesta este practic un proces de „copiere și lipire” care permite ca genele deteriorate să fie reparate folosind ca șablon o copie de rezervă nedeteriorată.

Cu privire la alte specii (cromozomii Y există la mamifere și la alte câteva specii), un număr din ce în ce mai mare de dovezi indică faptul că amplificarea genei cromozomului Y este un principiu general în general. Aceste gene amplificate joacă roluri critice în producția de spermă și (cel puțin la rozătoare) în reglarea raportului de sex al urmașilor. Scriind recent în Molecular Biology and Evolution, cercetătorii oferă dovezi că această creștere a numărului de copii ale genelor la șoareci este rezultatul selecției naturale.

În ceea ce privește întrebarea dacă cromozomul Y va dispărea cu adevărat, comunitatea științifică, la fel ca și Marea Britanie în acest moment, este în prezent împărțită în „cei care renunță” și „cei care rămân”. Cel din urmă grup susține că mecanismele sale de apărare fac o treabă excelentă și au salvat cromozomul Y. Dar cei care pleacă spun că tot ceea ce fac este să permită cromozomului Y să se agațe de unghii, înainte de a cădea în cele din urmă de pe stâncă. Prin urmare, dezbaterea continuă.

Un susținător de frunte al argumentului „leave”, Jenny Graves de la Universitatea La Trobe din Australia, susține că, dacă se adoptă o perspectivă pe termen lung, cromozomii Y sunt inevitabil condamnați – chiar dacă uneori rezistă puțin mai mult decât se așteptau. Într-o lucrare din 2016, ea subliniază faptul că șobolanii spinoși japonezi și șoarecii cârtiță și-au pierdut complet cromozomii Y – și susține că procesele de pierdere sau de creare de gene pe cromozomul Y duc inevitabil la probleme de fertilitate. Acest lucru, la rândul său, poate conduce în cele din urmă la formarea unor specii complet noi.

Diminuarea bărbaților?

Așa cum susținem într-un capitol dintr-o nouă carte electronică, chiar dacă cromozomul Y la oameni dispare, nu înseamnă neapărat că bărbații înșiși sunt pe cale de dispariție. Chiar și în cazul speciilor care de fapt și-au pierdut complet cromozomul Y, atât masculii cât și femelele sunt încă necesari pentru reproducere.

În aceste cazuri, gena SRY „master switch” care determină masculinitatea genetică s-a mutat pe un alt cromozom, ceea ce înseamnă că aceste specii produc masculi fără a avea nevoie de cromozomul Y. Cu toate acestea, noul cromozom care determină sexul – cel pe care se mută SRY – ar trebui apoi să înceapă din nou procesul de degenerare din nou din cauza aceleiași lipse de recombinare care a condamnat cromozomul lor Y anterior.

Cu toate acestea, ceea ce este interesant la oameni este că, deși cromozomul Y este necesar pentru reproducerea umană normală, multe dintre genele pe care le poartă nu sunt necesare dacă se folosesc tehnici de reproducere asistată. Acest lucru înseamnă că ingineria genetică ar putea fi în curând capabilă să înlocuiască funcția genetică a cromozomului Y, permițând cuplurilor de femei de același sex sau bărbaților infertili să conceapă. Cu toate acestea, chiar dacă ar deveni posibil ca toată lumea să conceapă în acest mod, pare foarte puțin probabil ca oamenii fertili să înceteze pur și simplu să se mai reproducă în mod natural.

Deși acesta este un domeniu interesant și foarte dezbătut al cercetării genetice, nu este cazul să ne îngrijorăm. Nici măcar nu știm dacă cromozomul Y va dispărea deloc. Și, după cum am arătat, chiar dacă va dispărea, cel mai probabil vom continua să avem nevoie de bărbați pentru ca reproducerea normală să poată continua.

Într-adevăr, perspectiva unui sistem de tip „animal de fermă” în care câțiva masculi „norocoși” sunt selectați pentru a fi părinții majorității copiilor noștri nu se întrevede cu siguranță la orizont. În orice caz, vor exista preocupări mult mai presante în următorii 4,6 milioane de ani.

Darren Griffin, profesor de genetică, Universitatea din Kent și Peter Ellis, conferențiar în biologie moleculară și reproducere, Universitatea din Kent

Acest articol a fost publicat inițial pe The Conversation. Citiți articolul original.