REZUMAT DE CAZ

O femelă în vârstă de o lună s-a prezentat la instituția noastră cu antecedente de alimentație deficitară, diaree și o pierdere în greutate de 2 kg. La evaluare, s-a stabilit că pacienta avea deshidratare severă, insuficiență renală acută și acidoză metabolică. Sindromul Cornelia De Lange a fost suspectat inițial de către geneticieni din cauza trăsăturilor faciale dismorfice, inclusiv sprâncenele proeminente, buza superioară subțire și filtrum neted. Imagistica a evidențiat o mărire bilaterală a suprarenalelor și calcificări cu menținerea formei adreniforme. Au fost efectuate analize de măduvă osoasă și teste genetice care au confirmat diagnosticul.

DOVEZI DE IMAGINEA

Radiografia simplă inițială a abdomenului pentru plasarea cateterului a demonstrat calcificări dense în regiunea glandelor suprarenale (figura 1). Ecografia abdominală ulterioară a arătat glande suprarenale bilateral mărite și calcificate (figurile 2 și 3) care și-au păstrat forma adreniformă. O tomografie computerizată a abdomenului și a pelvisului cu și fără substanță de contrast a arătat glande suprarenale calcificate și mărite bilateral, hepatomegalie cu modificări grase, splenomegalie și ascită ușoară (figurile 4-6).

DIAGNOSTIC

Boala Wolman

Diagnosticurile diferențiale includ neuroblastomul, ganglioneuroblastomul, hemoragia suprarenală, boala/infecția granulomatoasă, limfomul și carcinomul suprarenal.

DISCUȚII

Boala Wolman a fost descrisă pentru prima dată de Moshe Wolman, un neuropatolog, în 1956.1 Este o eroare înnăscută autosomal recesivă rară a metabolismului lipidic (gena pentru această enzimă este localizată pe cromozomul 10q23.2-q23.3.2), caracterizată prin deficitul de lipază acidă lizozomală. Această eroare înnăscută de metabolism duce la acumularea masivă de esteri colesterilici și trigliceride, în special în sistemul reticuloendotelial, în mucoasa și straturile exterioare ale intestinului subțire și în cortexul suprarenal.2,3 Celulele sistemului reticuloendotelial acumulează lipide și se transformă în celule spumoase (figurile 7-13), ceea ce duce la hepatosplenomegalie și limfadenopatie. Măduva osoasă poate prezenta macrofage spumoase (figurile 7-13). Diagnosticul definitiv se face prin demonstrarea biochimică a unei activități deficitare a lipazei acide lizozomale.4 Debutul la pacienții mai în vârstă a fost denumit boala de stocare a esterilor de colesteril.4

Simptomele clinice sunt nespecifice și pot include vărsături, steatoree, incapacitate de creștere, creștere slabă în greutate, distensie abdominală și dezvoltare neurologică anormală. Hepatosplenomegalia poate fi observată din cauza acumulării de lipide în aceste organe, deși acumularea de lipide este larg răspândită. Interesant este faptul că, de obicei, glandele suprarenale sunt singurele calcificate, cu cruțarea medularei suprarenale.

Se observă o mărire bilaterală a suprarenalei și o calcificare care se limitează la zona reticulară și fasciculata internă, cu cruțarea zonei glomeruloase, a fascicolei externe și a medularei.5 Acest tipar este patognomonic pentru boala Wolman. Localizarea corticală a calcificărilor se datorează probabil absorbției ridicate de lipoproteine cu densitate scăzută de către celulele suprarenale care sintetizează steroizi, cu necroza ulterioară. Acest lucru poate împiedica glandele suprarenale să producă hormoni esențiali care pot afecta tensiunea arterială, metabolismul și sistemul imunitar. Intestinul subțire este de obicei dilatat, cu pereții îngroșați, caracterizat prin infiltrarea de histiocite spumoase în lamina proprie a intestinului subțire și chiar a colonului.6

Radiografiile simple pot demonstra calcificări suprarenale bilaterale, precum și hepatomegalie. Ecografia renală poate demonstra calcificări dense în glandele suprarenale mărite, cu menținerea formei adreniforme. CT poate arăta calcificări dense ale suprarenalelor și mărirea suprarenalelor. În plus, poate fi demonstrată hepatosplenomegalia cu steatoză hepatică din cauza acumulării de lipide. Nu există, de obicei, nicio deplasare sau distorsiune a structurilor adiacente. IRM poate arăta hepatosplenomegalie și mărirea bilaterală a glandei suprarenale. Calcificările suprarenale bilaterale vor prezenta focare de semnal scăzut atât pe imaginile ponderate T1 cât și T2.6,7

Diagnosticul diferențial pentru calcificarea suprarenalei este extins. O caracteristică distinctivă care favorizează diagnosticul de boală Wolman include mărirea bilaterală uniformă și calcificările corticale. Alte afecțiuni care cauzează calcificări suprarenale au ca rezultat: a) o dimensiune scăzută sau normală (hemoragie suprarenală sau boală granulomatoasă), b) variația formei și dimensiunii glandei suprarenale, c) sau deplasarea renală adiacentă (tumori).

Boala Wolman este aproape întotdeauna fatală în primul an de viață, malabsorbția și diareea reprezentând principala cauză a decesului. Acumularea larg răspândită de lipide poate duce la insuficiență multiorganică. Tratamentul se concentrează pe reducerea complicațiilor specifice. O dietă fără esteri grași poate ajuta în cazul steatoreei. Transplantul de măduvă osoasă a avut rezultate mixte.

CONCLUZII

Boala Wolman este o afecțiune rară care afectează nou-născuții din cauza unei erori înnăscute a metabolismului lipidic. Constatările radiologice de mărire bilaterală a suprarenalelor și calcificări corticale cu menținerea formei adreniforme sunt patognomonice. Este importantă recunoașterea bolii deoarece este adesea fatală în primul an de viață.

1. Wolman M, Sterk V, Gatt S et al. Primary familial xanthomatosis with involvement and calcification of adrenals: report of two more cases in siblings of a previously described infant. Pediatrie. 1961; 28:742-757.
2. Anderson R, Byrum R, Coates P et al. Mutații la nivelul lipazei acide lizozomale / colesteril esterazei (LIPA) deficitare în boala Wolman la cromozomul 10q23.2-q23.3. Genomics.1993; 15: 245-247.
3. Nchimi A, Rausin L, Khamis J. Aspectul ecografic al peretelui intestinal în boala lui wolman. Radiologie pediatrică.2003; 33: 284-285.
4. Reiner Z, Guardamagna O, Nair D et al Deficitul de lipază acidă lizozomală – o cauză insuficient recunoscută de dislipidemie și disfuncție hepatică. Ateroscleroză. 2014; 235: 21-30.
5. Dutton R. Wolman’s disease ultrasound and CT diagnosis. Radiologie pediatrică. 1985; 15: 144-146.
6. Low G, Irwin G, MacPhee G și colab. Constatări imagistice caracteristice în boala lui Wolman. Clin Radiol Extra. 2004; 59:106-108.
7. Ozmen M, Aygun, N, Kilic I et al Wolman’s disease: Constatări ultrasonografice și tomografice computerizate. Pediatric Radiology. 1992;22: 541-554.

Back To Top