de Jack El-Hai

Prin New England Journal of Medicine din această săptămână are patru articole despre noua precizie în testarea genetică reproductivă. (A se vedea www.medscape.com/viewarticle/775687) Cu toate acestea, pe măsură ce informațiile genetice cresc, crește și riscul determinismului genetic – să ne definim după genele noastre. Dar aceasta nu este deloc o idee nouă. Blogul invitat din această săptămână amintește un exemplu clasic de judecată genetică – cazul bărbatului cu un cromozom Y în plus.

Jack El-Hai este autorul cărții The Lobotomist: A Maverick Medical Genius and His Tragic Quest to Riding the World of Mental Illness (Un geniu medical nonconformist și căutarea sa tragică de a scăpa lumea de bolile mintale) și de cartea în curs de apariție The Nazi and the Psychiatrist (Nazistul și psihiatrul). El scrie deseori despre istoria medicinei și a științei.

O carte de buzunar deteriorată intitulată The XYY Man, de Kenneth Royce, se sprijină într-un colț al raftului meu de cărți. Este un roman de spionaj care relatează aventurile lui „Spider” Scott, un fost infractor care vrea să devină om al legii, dar descoperă că este predispus genetic la infracționalitate pentru că are un cromozom în plus. Spre deosebire de majoritatea bărbaților al căror cariotip sexual XY le imprimă masculinitatea, Scott a fost înzestrat cu un cariotip XYY de către creatorul său romancier.

Această condiție nu este fantezistă. Sindromul XYY a apărut pentru prima dată în literatura medicală în 1962, cu opt ani înainte ca Royce să-și publice cartea. O echipă de cercetători de la Roswell Park Medical Institute din Buffalo, N.Y., a descris prima persoană XYY înregistrată, un bărbat în vârstă de 44 de ani care fusese supus unui test genetic deoarece unul dintre copiii săi avea sindromul Down. Deși nu fusese niciodată raportată până acum, această afecțiune extra-cromozomică produsă în timpul diviziunii celulare timpurii s-a dovedit a nu fi extrem de rară, afectând aproximativ 1 din 1.000 de băieți. La majoritatea bărbaților care o au, cromozomul 47 nu cauzează niciun fel de probleme, iar mai mult de 95 la sută dintre băieții XYY nu își dau seama că sunt înzestrați în mod special.

Decenii întregi, totuși, geneticienii s-au certat cu privire la presupusele pericole sociale ale sindromului XYY. Cromozomul suplimentar i-a făcut pe purtătorii săi „supermasculini”, bărbați care se comportau ca și cum ar fi fost amplificați cu prea mult testosteron? Unii credeau că bărbații XYY, precum „Spider” Scott, erau în mod inerent violenți și predispuși la comiterea de acte criminale. Disputa a captat imaginația publicului, generând mai multe continuări ale romanului lui Royce, împreună cu numeroase filme și emisiuni TV (cum ar fi Law and Order) care prezentau personaje XYY periculoase și conflictuale din punct de vedere social.

La sfârșitul anilor 1960, geneticienii, sociologii și alții au început să analizeze populațiile din închisori pentru a vedea dacă bărbații XYY erau reprezentați în mod disproporționat. (Notă: Patricia Jacobs a fost autorul principal al celei mai faimoase lucrări despre XYY, „Comportamentul agresiv, subnormalitatea mentală și bărbatul XYY”, iar din acest motiv XYY este numit și sindromul Jacobs). Mulți oameni au afirmat că nu numai că bărbații XYY aveau în mod obișnuit tendințe criminale violente – biochimistul Mary Telfer i-a caracterizat ca fiind „poate prea puternic motivați sexual” – dar că astfel de bărbați puteau fi diagnosticați prin trăsături fizice și mentale, care includeau statură înaltă, membre lungi, acnee facială, retard mental ușor și comportament agresiv.

În 1970, geneticianul H. Bentley Glass a pledat pentru relaxarea legilor privind avortul pentru a permite femeilor să întrerupă sarcinile dacă fătul era XYY. S-a speculat chiar că Richard Speck, infamul ucigaș a opt studente asistente medicale din Chicago în 1966, își datora înclinația spre violență unui cromozom Y în plus. Acest lucru s-a dovedit a fi neadevărat. Într-un caz notoriu de la mijlocul anilor 1970, un tribunal britanic l-a condamnat pe nedrept pe Stefan Kiszko pentru uciderea unei fetițe de 11 ani, în mare parte din cauza cariotipului său XYY, și a fost nevoie de mai mult de 15 ani pentru ca acesta să fie eliberat din închisoare. Pentru mai multe considerații istorice despre cromozomul suplimentar neînțeles, vezi Y Envy.

În ultimii ani, geneticienii au aflat mai multe despre efectele reale ale condiției XYY. Băieții XYY pot fi întârziați la maturizare, sunt în medie mai înalți și mai activi din punct de vedere fizic și, uneori, prezintă probleme de învățare și comportamentale. Inteligența lor, nivelul de testosteron, agresivitatea, dezvoltarea sexuală și fertilitatea se încadrează de obicei în limitele normale. Ei cresc în bărbați care sunt de nerecunoscut pentru publicul larg.

La mijlocul anilor 1970, un studiu danez a arătat că bărbații XYY nu erau mai predispuși să comită infracțiuni violente, deși aveau mai multe condamnări pentru alte infracțiuni. Un studiu de urmărire de lungă durată, publicat în acest an, a confirmat aceste constatări și a atribuit rata mai mare de condamnări pentru infracțiuni precum abuzul sexual, incendiile și spargerile la „condițiile de viață nefavorabile” – sărăcia, lipsa locurilor de muncă și alte dezavantaje rezultate din lipsa de sprijin în copilărie, pe care mulți bărbați XYY le experimentează. (A se vedea punctul de vedere al lui Ricki despre un studiu gemelar din 2012 privind XYY.)

Încet, pe măsură ce presupunerile din anii 1960 cedează locul cercetărilor actuale, publicul își schimbă părerea despre sindromul XYY. Puțini oameni cred astăzi că un cromozom Y în plus îl condamnă pe posesorul său la o viață de crime violente. Consilierii genetici explică această afecțiune familiilor și învață modalități de educare a băieților XYY. Bărbați precum fictivul „Spider” Scott își pot exercita liberul arbitru fără teama că un cromozom sexual i-a transformat în răi.

.