O que é a Hipofosfatemia ligada ao X?

Hipofosfatemia ligada ao X (XLH), também chamada de Raquitismo Hipofosfêmico ligado ao X, Hipofosfatemia Familiar, Raquitismo Hipofosfêmico Familiar, Raquitismo Resistente à Vitamina D (VDRR), ou Raquitismo Genético, é uma doença genética rara causada por mutações no gene PHEX. XLH é uma desordem dominante ligada ao X, o que significa que o gene PHEX está localizado no cromossoma X, e pessoas com uma mutação no gene PHEX terão XLH, mesmo que não haja mutações no gene PHEX do outro progenitor. As mulheres com XLH têm 50% de chance de passar a condição para seus filhos. Os homens com XLH passarão a condição para todas as suas filhas, mas não para os seus filhos. Às vezes, as pessoas com XLH são as primeiras de uma família a ter a condição; nestes casos raros, os pacientes não receberam o gene PHEX mutado de um dos pais, mas estão sofrendo de uma mutação aleatória. Entretanto, eles ainda podem passar a condição para seus filhos.

Quando o gene PHEX é afetado por mutações, muito Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) é feito em células ósseas. O FGF23 bloqueia a reabsorção de fosfato pelo rim e suprime a absorção de fosfato dependente de vitamina D pelo intestino, resultando em níveis anormalmente baixos de fosfato no sangue.

Níveis baixos de fosfato em crianças levam a uma saúde óssea deficiente e a uma variedade de sintomas clínicos que podem incluir formação óssea anormal, dor óssea, densidade óssea inferior à normal, fracturas, baixa estatura, abcessos dentários, zumbido, deformidades nas pernas (arco ou joelho a bater), marcha lenta, dor muscular e fraqueza.

Os adultos com XLH podem apresentar os seguintes sintomas: artrite; diminuição da capacidade de movimento; dores nos ossos, articulações e músculos; anormalidades onde os ligamentos e tendões se ligam ao osso; fracturas; e amolecimento dos ossos.

Os sintomas de XLH tendem a aparecer quando a criança começa a suportar peso nas pernas. Numa criança muito pequena (8-16 meses), os pais podem notar uma vénia e/ou torção da parte inferior das pernas, ou joelhos a bater. Os dentes podem ser lentos a aparecer, e a criança pode ser muito pequena para a sua idade. A maioria dos casos de XLH são diagnosticados durante a infância; contudo, o diagnóstico às vezes não é feito até a idade adulta devido à variedade e gravidade dos sintomas de XLH que podem ocorrer.

XLH é uma doença rara com uma prevalência estimada de 3.000 doentes pediátricos e 9.000 doentes adultos nos EUA.

Tratamentos

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Suporte

XLH Grupos de Apoio*

O XLH Network

Hormone Health Network

Canadian XLH Network

Association des personnes atteintes de rachitisme vitamino-hipofosfatémica resistente (RVRH-XLH)

*Estas organizações são uma lista incompleta de organizações de apoio a doenças raras e não são controladas por elas, endossada por, ou afiliada à Ultragenyx Pharmaceutical Inc. A lista destina-se apenas a fins informativos e não se destina a substituir o aconselhamento médico do seu profissional de saúde. Coloque ao seu médico ou enfermeiro quaisquer questões que possa ter sobre a sua doença ou plano de tratamento. Se desejar que o seu grupo seja adicionado à lista, por favor contacte [email protected].