O que causa a Xantomatose Cerebrotendinosa?

A Xantomatose Cerebrotendinosa é causada por uma mutação num gene chamado CYP27A1, que produz uma enzima chamada esterol 27-hidroxilase. A esterol 27-hidroxilase é necessária para transformar o colesterol em ácidos biliares, que são importantes na absorção de gorduras no intestino. Além disso, quando a esterol 27-hidroxilase não está a funcionar correctamente, o colesterol acumula-se nos tecidos.

Como é diagnosticada a Xantomatose Cerebrotendinosa?

Diagnóstico pode ser realizado com uma análise bioquímica de certas moléculas no sangue e na urina. Como o gene envolvido na CTX é conhecido, testes moleculares também estão disponíveis para confirmar o diagnóstico.

Quais são os sintomas da Xantomatose Cerebrotendinosa ?

Na infância:

• Diarreia
• Cataratos
• Retardo psicossicomotor
• Sinais piramidais/cerebelares: os sinais piramidais e cerebelares são partes do cérebro/sistema nervoso central

Na idade adulta:

• Disfunção neurológica com tempo variável de início
• Retardo mental que leva à demência
• Sintomas psiquiátricos, incluindo alterações comportamentais, alucinações, agitação, agressão, depressão, tentativas de suicídio
• Cataratos
• Palidez do disco óptico: palidez numa parte particular do olho
• Invelhecimento prematuro da retina
• Xantomas:Lesões cutâneas caracterizadas por acumulações de células carregadas de lípidos. Os xantomas podem ser um reflexo de alteração do metabolismo lipídico ou um resultado de disfunções celulares locais.
• Artrosclerose prematura
• Doenças das artérias coronárias
• Tosse
• Diarréia crônica intratável
• Gallstones
• Osteoporose
• Perigo de fratura óssea aumentada
• Peoplexia epiléptica
• Anormalidades doEEG

Qual o tratamento para a Xantomatose Cerebrotendinosa?

Se a CTX for diagnosticada antes de ter havido uma deterioração excessiva do cérebro, o tratamento adequado pode potencialmente prevenir o dano cerebral que pode levar a uma disfunção mental grave e eventualmente à morte. O tratamento com uma molécula chamada ácido fenodeoxicólico inibe a síntese anormal de ácido biliar e pode parar, retardar e em alguns casos reverter o curso da doença.

Como está a investigação científica sobre a Xantomatose Cerebrotendinosa a progredir no sentido de um tratamento ou diagnóstico de melhoria?

A identificação do gene responsável pela Xantomatose Cerebrotendinosa permitiu aos cientistas desenvolver melhores formas de diagnosticar a doença. Além disso, eles podem usar esta informação para tentar melhorar os tratamentos para CTX.

Outros Nomes Clínicos para Xantomatose Cerebrotendinosa

• CTX
• Colesterinose Cerebral