É importante lembrar que os testes genéticos nem sempre encontram mutações nos genes SH2D1A ou XIAP para todas as pessoas com sintomas que sugiram XLP. Existem outras condições médicas que podem parecer-se com esta doença. Estas incluem o seguinte:

• Síndrome linfoproliferativa causada por mutações no gene ITK (também conhecido como deficiência de ITK): Mutações no gene ITK causam sintomas semelhantes aos observados no XLP, incluindo hipogamaglobulinemia, anemia, linfonodos inchados, aumento do fígado e do baço e linfoma. O XLP-1 e XLP-2 afectam apenas os rapazes e são causados por mutações nos genes do cromossoma X. Por outro lado, a deficiência de ITK é causada por mutações que afetam ambas as cópias do gene ITK, que está localizado no cromossomo 5,
• imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio, infecção pelo vírus Epstein-Barr, e neoplasia (XMEN) causada por mutações no gene MAGT1. Pacientes com mutações no MAGT1 frequentemente desenvolvem infecções recorrentes (incluindo o vírus Epstein Barr). Eles também vêem defeitos envolvendo células do sistema imunológico e linfoma. Tal como o XLP1 e XLP2, o XMEN é herdado no cromossoma X.

Porque estas outras síndromes de imunodeficiência partilham várias características com o XLP, o prestador de cuidados de saúde ou o conselheiro genético pode recomendar mais testes genéticos dos genes ITK e MAGT1, dependendo da história pessoal e familiar do paciente.

Testes genéticos pré-natais

As mães podem submeter-se a testes pré-natais para descobrir se a gravidez é afectada por mutações conhecidas do gene SH2D1A ou XIAP na família. Os testes podem ocorrer antes ou durante a gravidez.

As pessoas que consideram testes pré-natais devem trabalhar com um conselheiro genético para rever os prós e os contras dos testes. O conselheiro genético também pode ajudar os pais a considerar como eles desejam lidar com os resultados dos testes.

Testes que ocorrem antes da gravidez – Os testes que ocorrem antes da gravidez são chamados testes genéticos pré-implantatórios (PGT). Este tipo especial de teste genético é feito juntamente com a fertilização in vitro (FIV). O PGT oferece uma forma de testar embriões para mutações conhecidas do gene SH2D1A ou XIAP antes de colocá-los no útero.

Teste que ocorre durante a gravidez – Os testes podem ser usados para ver se uma gravidez é afetada com mutações conhecidas do gene SH2D1A ou XIAP. Um médico colhe células da gravidez de duas maneiras:

• Amostragem de vilosidades coriônicas (BVC) – durante o primeiro trimestre (primeiros três meses)
• Amniocentese – durante o segundo trimestre ou mais tarde (últimos seis meses)

Teste colhido pode ser verificado para a presença das mutações do gene SH2D1A ou XIAP identificadas na família.

Cutem riscos menores e devem ser discutidos com um médico ou conselheiro genético experiente.

Preocupações especiais

Testes genéticos para XLP são um processo complexo. Aqueles que pensam em testes devem levar tempo para considerar os benefícios e os riscos. Eles devem discutir o processo com um conselheiro genético antes dos testes serem feitos. Se escolherem o teste, devem rever os resultados com o profissional de saúde ou conselheiro genético para ter certeza de que entendem o significado dos resultados.

Por vezes, crianças ou adultos com XLP podem se sentir tristes, ansiosos ou zangados. Os pais que transmitem as mutações do gene SH2D1A ou XIAP a um ou mais dos seus filhos podem sentir-se culpados. Algumas pessoas com mutações nos genes SH2D1A ou XIAP podem ter dificuldade em obter cobertura de invalidez, seguro de vida ou seguro de assistência a longo prazo em alguns estados. Leia mais sobre discriminação genética.

Existem outras necessidades especiais de cuidados de saúde para crianças com síndrome linfoproliferativa ligada ao X?

Pessoas de qualquer idade com XLP devem ser vigiadas de perto quanto a febre e os outros sinais e sintomas de FIM/HLH (por favor veja acima). Se algum destes sinais e sintomas ocorrer, é importante procurar ajuda médica imediatamente, uma vez que o tratamento precoce garante as melhores hipóteses de cura.

Próxima actualização: 06/2020