Síndrome de Xia-Gibbs é um distúrbio neurológico caracterizado por tônus muscular fraco (hipotonia), deficiência intelectual leve a grave e atraso no desenvolvimento. As competências linguísticas expressivas (vocabulário e produção da fala) são particularmente afectadas; as crianças com esta condição normalmente não falam a sua primeira palavra, um marco normalmente atingido no primeiro ano, até aos dois anos de idade ou mais tarde, e algumas nunca aprendem a falar. O desenvolvimento das capacidades motoras, como rastejar e andar, também pode ser retardado.

Outros sinais e sintomas da síndrome de Xia-Gibbs variam entre os indivíduos afectados. Características neurológicas adicionais incluem má coordenação e equilíbrio (ataxia) e convulsões. Problemas de alimentação e anormalidades do sono também podem ocorrer em pessoas com a condição, e muitos indivíduos afetados experimentam pausas curtas na respiração enquanto dormem (apnéia obstrutiva do sono). Em algumas pessoas com síndrome de Xia-Gibbs, os testes de imagem do cérebro mostram anormalidades na estrutura do cérebro. Por exemplo, o tecido que liga as metades esquerda e direita do cérebro (o corpo caloso) pode ser anormalmente fino.

Síndrome de Xia-Gibbs também pode afetar o desenvolvimento físico. O crescimento é geralmente prejudicado, e muitos indivíduos afectados são mais curtos do que os seus pares. A curvatura lateral da coluna vertebral (escoliose) também é uma característica comum. Algumas pessoas com síndrome de Xia-Gibbs têm características faciais incomuns, tais como uma testa larga, orelhas baixas ou que se destacam, olhos amplamente espaçosos (hipertelorismo), aberturas oculares que se inclinam para cima ou para baixo (fissuras palpebrais ascendentes ou fissuras palpebrais descendentes), uma ponte plana do nariz, ou um lábio superior fino. Outras anormalidades menos comuns envolvendo os ossos e a pele incluem fusão prematura de certos ossos do crânio (craniosinostose), articulações anormalmente soltas (frouxas), e pele solta.

Problemas de comportamento também podem ocorrer na síndrome de Xia-Gibbs. Alguns indivíduos afetados têm características de distúrbio do espectro do autismo, que se caracteriza por comunicação deficiente e interações sociais, ou de distúrbio de déficit de atenção/hiperactividade (TDAH). Outros problemas podem incluir agressão, ansiedade, mau controle de impulsos e automutilação.