O gene XDH fornece instruções para fazer uma enzima chamada xantina desidrogenase. Esta enzima está envolvida na decomposição normal das purinas, que são blocos de construção do DNA e seu primo químico, RNA. Especificamente, ela realiza as duas etapas finais do processo: a conversão de uma molécula chamada hipoxantina em outra molécula chamada xantina, e a conversão de xantina em ácido úrico, um produto residual que normalmente é excretado na urina e fezes.

Xantina desidrogenase tem sido amplamente estudada porque pode estar envolvida na produção de moléculas chamadas radicais superóxidos. Especificamente, a xantina desidrogenase é por vezes convertida para outra forma chamada xantina oxidase, que produz radicais superóxidos. Estas moléculas são subprodutos de processos celulares normais, e devem ser decompostas regularmente para evitar danificar as células. Pensa-se que os radicais superóxidos desempenham um papel em muitas doenças, incluindo doenças cardíacas e hipertensão arterial (hipertensão).

Os investigadores suspeitam que a xantina desidrogenase desempenha um papel na produção de leite (lactação) nas mulheres. No entanto, o papel da enzima na lactação não é claro.