Miopatia miotubular ligada ao X (MTM) é uma forma de miopatia centronuclear (CNM) associada à miotubularina 1.

XLMTM

Esta condição é herdada de uma forma recessiva ligada ao X.

As características e condições genéticas herdadas são frequentemente referidas com base se estão localizadas nos “cromossomas sexuais” (os cromossomas X ou Y) versus se estão localizadas em cromossomas “autossómicos” (outros cromossomas que não os X ou Y). Assim, as condições herdadas geneticamente são categorizadas como sendo ligadas ao sexo (por exemplo, ligadas ao X) ou autossômicas. As fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm apenas um único cromossomo X, e uma anormalidade genética localizada no cromossomo X é muito mais provável de causar doença clínica em um macho (que não tem a possibilidade de ter o gene normal presente em qualquer outro cromossomo) do que em uma fêmea (que é capaz de compensar o único cromossomo X anormal).

A forma ligada ao X do MTM é o tipo mais comumente diagnosticado. Quase todos os casos de MTM ligado ao X ocorrem em machos. As fêmeas podem ser “portadoras” de uma anormalidade genética ligada ao X, mas geralmente elas mesmas não serão clinicamente afetadas. Duas exceções para uma fêmea com uma anormalidade recessiva ligada ao X para ter sintomas clínicos: uma é um portador que se manifesta e a outra é a ativação do X. Um portador manifestante geralmente não tem problemas visíveis ao nascer; os sintomas aparecem mais tarde na vida. Na ativação X, a mulher (que de outra forma seria portadora, sem qualquer sintoma), na verdade apresenta-se com MTM ligado ao X por completo. Assim, ela apresenta (nasce com) MTM. Assim, embora as mutações MTM1 causem mais comumente problemas em meninos, essas mutações também podem causar miopatia clínica em meninas, pelas razões mencionadas acima. Meninas com miopatia e uma biópsia muscular mostrando um padrão centronuclear devem ser testadas para mutações MTM1.