Monossomia X (AKA Síndrome de Turner) é uma condição cariotípica causada pela não disjunção dos cromossomos X na Meiose I ou II. Ocorre em cerca de 1 / 2.000 nascimentos de mulheres vivas: uma grande proporção de fetos X monossômicos são abortados espontaneamente no primeiro trimestre. O segundo X é completamente ausente em cerca de 50% dos casos, parcialmente apagado em cerca de 30%, e também são conhecidos casos de mosaicismo tecidual (misturas de células XO e XX).
As indicações mais óbvias são estatura muito curta (4’8″ = 141 cm em adultos não tratados, corrigível com reposição hormonal), teias no pescoço (nem sempre presentes), características faciais (compare o desenho e a menina na primeira foto, mas altamente variável como no resto da galeria), e uma variedade de condições médicas secundárias. As meninas com Síndrome de Turner normalmente não apresentam puberdade sem terapia de estrogênio: há um trade-off entre indução de maturidade sexual de modo a acompanhar o grupo de pares, versus prisão de ganho de altura adicional. Os ovários são tipicamente pouco desenvolvidos e os óvulos raros, mas alguns casos de reprodução bem sucedida são relatados, aparentemente de indivíduos em mosaico.
Contrário a crenças e afirmações populares em alguns livros didáticos, a gama de desenvolvimento intelectual é normal, embora pareça haver dificuldades com conjuntos de habilidades específicas, particularmente matemática. Assim como em outras síndromes genéticas com apresentações fenotípicas estereotipadas, a principal dificuldade é a aceitação pelo grupo de pares. A maioria das mulheres com Síndrome de Turner leva vidas típicas, incluindo relacionamentos familiares normais. Para maiores informações, veja e .