Descrição

Doença de Wilson, também conhecida como degeneração hepatolenticular, é uma desordem genética autossômica recessiva do metabolismo do cobre levando ao acúmulo de cobre em muitos tecidos, principalmente no fígado, cérebro, córnea e rim. A deposição de cobre leva a sinais e sintomas hepáticos, neurológicos, psiquiátricos e oculares específicos. As manifestações oculares da doença de Wilson incluem o anel Kayser-Fleischer (anel K-F) e a catarata de girassol. O anel K-F é quase sempre bilateral, começa superior primeiro e depois inferior, e mais tarde se torna circunferencial.1 Resulta devido à deposição de cobre extracelular na membrana da córnea do Descemet.2

Um paciente do sexo masculino, de 13 anos de idade, apresentou uma diminuição gradual e progressiva da visão em ambos os olhos. Na apresentação, a acuidade visual era de 6/24 e 6/18 no olho direito e esquerdo, respectivamente. O exame do segmento anterior revelou um anel K-F de cor verde marrom-escuro bilateral, característico de cobre, próximo ao limbo (figura 1A,B), juntamente com opacidades marrom-amareladas no córtex subcapsular do cristalino e zona pupilar com raios tipo pétalas sugestivos de catarata de girassol (figura 2).3 O exame do fundo do olho foi normal em ambos os olhos. A tomografia de coerência ocular do segmento anterior revelou banda hiper-refletiva ao nível da membrana Descemet (DM) (figura 1C,D). O mapa da Pentacam revelou um aumento da espessura da córnea periférica. Com base nesses achados, foi feito um diagnóstico presuntivo da doença de Wilson, e a criança foi encaminhada para avaliação sistêmica. O diagnóstico de WD foi confirmado com a presença de diminuição da ceruloplasmina, aumento da excreção urinária de cobre 24 horas e a análise genética confirmou a mutação do gene ATP7B. A criança foi tratada com D-penicilamina sistêmica e dieta pobre em cobre.