Cromossomos são formas específicas de DNA presentes em uma célula durante a mitose ou meiose. Dentro do núcleo, o DNA é firmemente enrolado em torno de uma proteína chamada histone e embalado em uma estrutura linear. Quando as células não se dividem, os cromossomas não são visíveis no núcleo – como é o caso sob o microscópio. Entretanto, o DNA que compõe o cromossomo se torna mais compacto durante a divisão celular e é visível sob o microscópio. Cada cromossomo tem um ponto de contração chamado centrômero (ponto) que divide o cromossomo em duas partes, o “braço”. O braço curto é o “braço p”; o braço longo é o “braço q”. A localização do centrômero em cada cromossomo fornece uma forma única para o cromossomo que pode ser usada para ajudar a descrever a localização de um gene em particular. Os cromossomos são específicos da espécie, e variam em número, tamanho e morfologia dependendo da espécie, tipo de célula e estágio de desenvolvimento.

Figura 1. Diagrama de um cromossomo eucariótico de metáfase replicada e condensada. (1) Cromatídeo – uma das duas partes idênticas do cromossomo após a fase S. (2) Centrômero – o ponto em que os dois cromossomos se tocam. (3) Braço curto (p). (4) Braço longo (q).

Estrutura cromossômica

Em 1975 os cientistas apresentaram evidências de que a estrutura cromatina é composta de uma unidade de repetição que eles descreveram como “contas em uma corda”. Essas contas são agora conhecidas como nucleosomas, que são pequenos discos de proteína que o DNA (o “cordão”) envolve. Estes nucleossomas são separados por 10-60 bp de ADN de ligação e bobina para formar uma matriz ao longo do ADN que tem cerca de 11 nm de diâmetro. Esta matriz é então super enrolada em uma fibra de 30 nm, que se enrola na unidade microscópica conhecida como cromossomo. O nucleossoma é composto de 146 bp de DNA enrolado 1,7 vezes em torno de um octâmero histone, composto de um tetrâmero histone H3/H4 ladeado por dois dímeros H2A/H2B. Os nucleossomas servem para embalar o DNA enquanto ainda permitem o acesso para transcrição de genes e replicação e reparação do DNA. Além das eletromicrografias mostrando contas em um fio, os nucleossomos também foram identificados pela digestão da cromatina com nucleases resultando em aproximadamente 200-bp escadas, bem como pelo isolamento centrífugo de complexos de nucleoproteínas 11.5S. Há muito se pensa que o comportamento da cromatina é um resultado direto das propriedades destes nucleossomos. Sabe-se agora que a cromatina consiste de DNA e histonas, assim como uma infinidade de outros complexos proteicos que auxiliam nas funções celulares relacionadas ao DNA. Os histones desempenham papéis estruturais e funcionais nestes processos, que incluem replicação, reparação, recombinação, transcrição e segregação.

Figura 2. Diagrama da Estrutura dos Cromossomos.

Cromossomos em eucariotas

Cromossomos em eucariotas são compostos de fibras cromatinosas. As fibras cromatinosas são compostas de nucleossomos (octâmeros de histone, uma porção da cadeia de DNA unida e envolvida). As fibras de cromatina são embaladas por proteínas em uma estrutura concentrada chamada cromatina. A cromatina está presente nas mitocôndrias, a maior parte das quais é DNA, e a mãe herda uma pequena quantidade. A cromatina está presente na maioria das células, com algumas exceções, como os glóbulos vermelhos. A cromatina pode fazer moléculas de DNA muito longas e adequadas para o núcleo. Durante a divisão celular, a cromatina condensa-se ainda mais para formar cromossomas visíveis sob o microscópio. A estrutura dos cromossomas muda com o ciclo celular. Durante a divisão celular, os cromossomos são replicados, divididos e entregues com sucesso às suas células progenitoras, garantindo a diversidade genética e a sobrevivência da descendência. Os cromossomas podem ser repetidos ou não repetidos. Um cromossomo repetido é um duplex único, e um cromossomo repetido contém duas cópias idênticas (chamadas cromatídeos ou cromatídeos irmãos) e é unido por centrômeros.

Figura 3. Organização do DNA em uma célula eucariótica.

Cromossomos em procariotas

Prokaryotes geralmente têm uma cópia por cromossomo principal, mas a maioria das células pode facilmente sobreviver em múltiplas cópias. Por exemplo, o simbionte de gafanhoto Buchnera tem múltiplas cópias do seu cromossoma, cada célula tem um intervalo de replicação de 10-400 cópias. Entretanto, em algumas bactérias grandes, como Epulopiscium fishelsoni, pode haver até 100.000 cópias cromossômicas. Como os eucariotas, o número de cópias de plasmídeos e minicromossomos semelhantes a plasmídeos é altamente variável. O número de plasmídeos em uma célula depende quase inteiramente da taxa de fragmentação do plasmídeo – divisão rápida leva a números altos de cópias.

Cromossomos humanos

Cromossomos humanos podem ser divididos em dois tipos: autossomos (cromossomos somáticos) e cromossomos sexuais (cromossomos heterólogos). Certos traços genéticos estão relacionados ao sexo de uma pessoa e são transmitidos através do cromossomo sexual. O autossoma contém, portanto, o resto da informação genética. Os cromossomos autossômicos e sexuais são idênticos em replicação, mitose e meiose. As células humanas possuem 23 pares de cromossomos (22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais), ou seja, existem 46 cromossomos por célula. Além disso, as células humanas têm centenas de cópias de cromossomos mitocondriais. A sequência do genoma humano fornece uma riqueza de informações sobre cada cromossoma.