Distonia-parkinsonismo ligado ao X (XDP) é uma forma genética de distonia encontrada quase inteiramente entre os homens de descendência filipina.

Termos usados para descrever o distonia-parkinsonismo ligado ao X incluem: XDP, Lubag

Sintomas

XDP é um distúrbio recessivo que afecta quase exclusivamente os machos. Caracteriza-se por distonia e parkinsonismo, incluindo sinais e sintomas como movimento lento (bradicinesia), tremor, rigidez e perda dos reflexos posturais. Com a progressão da doença, a distonia geralmente se generaliza. Em alguns pacientes, sinais de parkinson podem acompanhar, preceder, ou “substituir” sintomas de distonia. A doença é transmitida através de fêmeas não afetadas, as chamadas “portadoras”. Alguns casos têm sido descritos em que as mulheres que carregam uma cópia do gene da doença podem manifestar sintomas leves da doença, como distonia ou coréia relativamente leve.

XDP é uma doença principalmente adulta, com início aos 35 anos de idade, em média, com uma ampla faixa de início variando do final da adolescência até o início dos anos 60.

Causa

XDP ocorre em todas as Filipinas, mas também é diagnosticada nos EUA e Canadá em pessoas de ascendência filipina. Todos os casos conhecidos de PDX são originários de um antepassado comum. O gene associado ao PDX, chamado gene DYT3, foi descoberto em 2003.

Diagnóstico

Diagnóstico do PDX é baseado na história do paciente e no exame neurológico. Tomografia por emissão de pósitrons (PET) e testes olfatórios podem ser prescritos.

Tratamento

Tratamento para o PDX envolve o uso de medicamentos para tratar distonia, parkinsonismo, ou ambos. Os sintomas de parkinsonismo podem melhorar ligeiramente com levodopa ou terapia agonista com dopamina, e as características distônicas podem responder a anticolinérgicos ou benzodiazepínicos como clonazepam (Klonopin®). Zolpidem e tetrabenazina podem ser utilizados se os sintomas de distonia se tornarem multifocais ou generalizados. Injeções de toxina botulínica podem melhorar as distonias focais.