anticorpo um tipo de proteína (imunoglobulina) que é produzida por certos tipos de glóbulos brancos. Anticorpos combatem bactérias, vírus, toxinas e outras substâncias estranhas ao corpo.

remoção cirúrgica de uma pequena amostra de tecido para exame ao microscópio para fins diagnósticos.

transplante de medula óssea ver transplante de células estaminais hematopoiéticas (TCTH).

vírus Epstein-Barr o vírus extremamente comum que causa a febre glandular. Faz parte da família dos vírus herpes e é transmitido através do contacto com fluidos corporais, incluindo a saliva.

gene uma secção de ADN num cromossoma que codifica uma molécula de RNA funcional e, portanto, uma proteína. Colocando de outra forma, uma palavra, ao invés de uma letra, no código genético. Os genes são as unidades fundamentais da herança que carregam as instruções de como o corpo cresce e se desenvolve.

transplante hematopoiético de células estaminais (TCTH) a transferência de células estaminais de um doador – relacionadas ou não – para um receptor. As células estaminais podem ser obtidas da medula óssea (do osso da anca – também conhecido como transplante de medula óssea), do sangue periférico (PBSCs), ou do sangue armazenado do cordão umbilical. Hematopoiético significa formação de sangue. As células do doadoras são dadas por infusão intravenosa e chegam à medula óssea receptora para fornecer um novo sistema imunitário, curando a imunodeficiência.

linfohistiocitose hemofagocítica (HLH) uma doença imunitária rara onde o corpo reage de forma inadequada a um “gatilho”, normalmente uma infecção.

hypogammaglobulinaemia baixos níveis de imunoglobulina na corrente sanguínea.

imunoglobulina também conhecida como anticorpo; um tipo de proteína produzida pelo sistema imunológico para combater germes, como bactérias e vírus.

imunoglobulin replacement therapy administração de imunoglobulina purificada do plasma a pessoas com deficiência imunológica. A imunoglobulina contém anticorpos que ajudam a proteger contra infecções. Este tratamento pode ser administrado através de uma veia ou sob a pele.

medicamentos imunossupressores que suprimem ou “amortecem” o sistema imunológico; usados para suprimir inflamações e auto-imunidade.

punção lombar um procedimento para obter líquido cefalorraquidiano para testes diagnósticos. Uma agulha é inserida através da pele das costas no espaço entre os ossos que compõem a coluna vertebral. Isto é feito usando anestesia local ou geral.

linfócitos pequenos glóbulos brancos, normalmente presentes no sangue e no tecido linfóide, que desempenham as funções do sistema imunológico. Existem duas formas principais de linfócitos, células B e células T, que têm funções distintas mas relacionadas na geração de uma resposta imunológica.

linfoma um crescimento cancerígeno de linfócitos.

proliferação excessiva de linfócitos, causando aumento de linfócitos, fígado e baço, e às vezes afetando outros órgãos.

macrófago um tipo de célula que envolve e digere micróbios, células danificadas ou mortas. Eles também participam da resposta anti-inflamatória para diminuir as reações imunes.

mutação uma mudança na estrutura de um gene ou grupo de genes. Quando ocorrem na linha germinal (ovos/esperma), tais mudanças podem ser passadas para a geração seguinte. Muitas mutações não causam danos, mas outras podem causar doenças genéticas, tais como deficiências imunológicas primárias.

Células Natural Killer (NK) um tipo de linfócito particularmente importante no combate a infecções virais e na protecção contra o cancro.

proliferação de produção excessiva ou destruição reduzida.

signalling linfocyte activation molecule associated protein (SAP) the protein affected in XLP1.

linfócitos T (ou linfócitos T) linfócitos que se desenvolvem no timo, um órgão no tórax. Eles são jogadores importantes na resposta imunológica.

inflamação dos vasos sanguíneos por vasculite.

células sanguíneas brancas (leucócitos) um grupo de células sanguíneas pequenas e incolores que desempenham um papel importante no sistema imunológico do corpo. Existem cinco tipos básicos de glóbulos brancos: monócitos, linfócitos, neutrófilos, eosinófilos e basófilos.

X-linked refere-se à herança de doenças causadas por mutações em genes transportados no cromossoma X (ou sexo feminino). Isto também é conhecido como herança ligada ao sexo. Nesta situação, as raparigas são geralmente portadoras e os rapazes são afectados por esta condição. As raparigas herdam um cromossoma X de cada um dos pais, por isso têm um cromossoma normal para compensar o defeituoso. Os rapazes herdam um cromossoma X e um Y, portanto os efeitos do cromossoma X defeituoso não são cancelados.