49,XXXXY síndrome é uma condição cromossômica em meninos e homens que causa deficiência intelectual, atrasos de desenvolvimento, diferenças físicas e incapacidade de pai filhos biológicos (infertilidade). Seus sinais e sintomas variam entre os indivíduos afetados.

Boys and men with 49,XXXXY syndrome have mild or moderate intellectual disability with learning difficulties. O desenvolvimento da fala e da linguagem é particularmente afetado. A maioria dos meninos e homens afetados pode entender o que as outras pessoas dizem mais facilmente do que eles mesmos podem falar. As pessoas com síndrome de 49,XXXXY tendem a ser tímidas e amigáveis, mas os problemas de fala e comunicação podem contribuir para problemas comportamentais, incluindo irritabilidade, dificuldade em tolerar frustrações, comportamento desafiador e explosões ou birras.

49,XXXXY síndrome também está associada a tônus muscular fraco (hipotonia) e problemas de coordenação que atrasam o desenvolvimento das habilidades motoras, como sentar, ficar de pé e andar. Os lactentes e os jovens são frequentemente mais curtos do que os seus pares, mas alguns recuperam a altura mais tarde na infância ou adolescência.

Outras diferenças físicas associadas à síndrome 49,XXXXY incluem fusão anormal de certos ossos do antebraço (sinostose radioulnar), uma gama invulgarmente grande de movimentos articulares (hiperextensibilidade), anormalidades no cotovelo, dedos curvos do mindinho (clinodactilia do quinto dedo), e pés chatos (pes planus). Os indivíduos afetados têm características faciais distintas que podem incluir olhos amplamente espaçados (hipertelorismo ocular), cantos externos dos olhos que apontam para cima (fissuras palpebrais ascendentes), dobras cutâneas que cobrem o canto interno dos olhos (dobras epicatais), e uma ponte plana do nariz. Anormalidades dentárias também são comuns nesta desordem.

49,XXXXY síndrome perturba o desenvolvimento sexual masculino. O pénis é frequentemente curto e subdesenvolvido, e os testículos podem não estar descidos, o que significa que estão anormalmente localizados dentro da pélvis ou do abdómen. Os testículos são pequenos e não produzem testosterona suficiente, que é a hormona que dirige o desenvolvimento sexual masculino. A falta de testosterona muitas vezes leva à puberdade incompleta. A partir da adolescência, os rapazes e homens afectados podem ter pêlos do corpo esparsos, e alguns experimentam um aumento dos seios (ginecomastia). Seus testículos não produzem esperma, então todos os homens com síndrome de 49,XXXXY são inférteis.