What Is X-Linked Hypophosphatemia?

X-gebonden hypofosfatemie (XLH), ook wel X-gebonden hypofosfatemische rachitis, familiaire hypofosfatemie, familiaire hypofosfatemische rachitis, vitamine D-resistente rachitis (VDRR) of genetische rachitis genoemd, is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het PHEX-gen. XLH is een X-gebonden dominante aandoening, wat betekent dat het PHEX-gen zich op het X-chromosoom bevindt, en mensen met één PHEX-genmutatie zullen XLH hebben, zelfs als er geen mutaties in het PHEX-gen zijn van de andere ouder. Vrouwen met XLH hebben een kans van 50% om de aandoening door te geven aan hun kinderen. Mannen met XLH geven de aandoening door aan al hun dochters, maar niet aan hun zonen. Soms zijn mensen met XLH de eersten in een familie die de aandoening hebben; in deze zeldzame gevallen hebben patiënten het gemuteerde PHEX-gen niet van een ouder gekregen, maar is er sprake van een toevallige mutatie. Zij kunnen de aandoening echter toch doorgeven aan hun kinderen.

Wanneer het PHEX-gen door mutaties is aangetast, wordt in de botcellen te veel Fibroblast Groeifactor 23 (FGF23) gemaakt. FGF23 blokkeert de herabsorptie van fosfaat door de nieren en onderdrukt de vitamine D-afhankelijke fosfaatabsorptie door de darm, wat resulteert in abnormaal lage fosfaatniveaus in het bloed.

Een te laag fosfaatgehalte bij kinderen leidt tot een slechte gezondheid van de botten en een verscheidenheid aan klinische symptomen, waaronder abnormale botvorming, botpijn, een lager dan normale botdichtheid, fracturen, korte gestalte, tandabcessen, oorsuizingen, misvormingen in de benen (boog of knik), waggelende gang, spierpijn en zwakte.

Volwassenen met XLH kunnen de volgende symptomen ervaren: artritis; een verminderd bewegingsvermogen; bot-, gewrichts- en spierpijn; afwijkingen waar de ligamenten en pezen aan het bot hechten; fracturen; en verweking van de botten.

De symptomen van XLH treden meestal op wanneer een kind gewicht op zijn of haar benen begint te dragen. Bij een heel jong kind (8-16 maanden) kunnen ouders buigen en/of draaien van de onderbenen, of knik-knieën opmerken. De tanden komen soms langzaam tevoorschijn en het kind kan erg klein zijn voor zijn of haar leeftijd. De meeste gevallen van XLH worden tijdens de kindertijd gediagnosticeerd; soms wordt de diagnose echter pas op volwassen leeftijd gesteld vanwege de verscheidenheid en ernst van de symptomen die bij XLH kunnen optreden.

XLH is een zeldzame ziekte met een geschatte prevalentie van 3.000 pediatrische en 9.000 volwassen patiënten in de V.S.

Behandelingen

Lees meer over Crysvita® (burosumab)

Ondersteuning

XLH-ondersteuningsgroepen*

Het XLH Network

Hormone Health Network

Canadian XLH Network

Association des personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH)

*Deze organisaties zijn een onvolledige lijst van ondersteunende organisaties voor zeldzame ziekten en worden niet gecontroleerd door, onderschreven door, of gelieerd aan Ultragenyx Pharmaceutical Inc. De lijst is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden en is niet bedoeld om het medisch advies van uw arts te vervangen. Stel uw arts of verpleegkundige alle vragen die u heeft over uw ziekte of behandelplan. Als u uw groep aan de lijst wilt laten toevoegen, neem dan contact op met [email protected].