Xia-Gibbs syndroom is een neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door een zwakke spierspanning (hypotonie), een lichte tot ernstige verstandelijke beperking en een vertraagde ontwikkeling. Vooral de expressieve taalvaardigheden (woordenschat en de productie van spraak) zijn aangetast; kinderen met deze aandoening spreken meestal pas op tweejarige leeftijd of later hun eerste woord, een mijlpaal die doorgaans binnen het eerste jaar wordt bereikt, en sommigen leren nooit praten. De ontwikkeling van motorische vaardigheden, zoals kruipen en lopen, kan ook worden vertraagd.

Andere tekenen en symptomen van het Xia-Gibbs-syndroom variëren per getroffen persoon. Andere neurologische kenmerken zijn een slechte coördinatie en evenwicht (ataxie) en toevallen. Voedingsproblemen en slaapstoornissen kunnen ook voorkomen bij mensen met de aandoening, en veel getroffen personen ervaren korte ademhalingspauzes tijdens hun slaap (obstructieve slaapapneu). Bij sommige mensen met het syndroom van Xia-Gibbs zijn bij beeldvormend onderzoek van de hersenen afwijkingen in de structuur van de hersenen te zien. Zo kan het weefsel dat de linker- en rechterhelft van de hersenen met elkaar verbindt (het corpus callosum) abnormaal dun zijn.

Xia-Gibbs syndroom kan ook de lichamelijke ontwikkeling beïnvloeden. De groei is meestal verstoord en veel getroffen personen zijn korter dan hun leeftijdgenoten. Zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose) is ook een veel voorkomend kenmerk. Sommige mensen met het Xia-Gibbs-syndroom hebben ongewone gelaatstrekken, zoals een breed voorhoofd, laag aangezette oren of oren die uitsteken, wijd uitgespreide ogen (hypertelorisme), oogopeningen die schuin omhoog of omlaag lopen (omhooghellende palpebrale spleten of omlaaghellende palpebrale spleten), een platte neusrug, of een dunne bovenlip. Andere, minder vaak voorkomende afwijkingen met betrekking tot de botten en de huid zijn voortijdige fusie van bepaalde schedelbeenderen (craniosynostose), ongewoon losse (laxe) gewrichten, en losse huid.

Gedragsproblemen kunnen ook voorkomen bij het Xia-Gibbs syndroom. Sommige patiënten hebben kenmerken van een autismespectrumstoornis, die wordt gekenmerkt door verminderde communicatie en sociale interacties, of van een attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). Andere problemen kunnen agressie, angst, slechte impulscontrole, en zelfverwonding zijn.