Exploring Genomic Relations at the Gene and SNP Level Through Enrichment, Similarity and Network Analysis

Het centrale doel van XGR is om een data-interpretatiesysteem te bieden. Het is ontworpen om een door de gebruiker gedefinieerde gen- of SNP-lijst beter interpreteerbaar te maken door uitgebreid gebruik te maken van ontologie- en netwerkinformatie om relaties te onthullen en mogelijkheden voor biologische ontdekking te vergroten. XGR is uniek in de ondersteuning van een breed scala aan ontologieën (waaronder kennis van biologische en moleculaire functies, pathways, ziekten en fenotypes – zowel bij mensen als muizen) en verschillende soorten netwerken (waaronder functionele, fysieke en pathway interacties). Er zijn twee kernfunctionaliteiten van het XGR. De eerste is een basisinfrastructuur voor eenvoudige toegang tot ingebouwde ontologieën en netwerken. De tweede is uitbreidbare functies, nu inclusief 1) verrijkingsanalyse met behulp van ingebouwde of aangepaste ontologieën, 2) similariteitsanalyse voor het berekenen van semantische overeenkomsten tussen genen (of SNPs) op basis van hun ontologie annotatieprofielen, en 3) netwerkanalyse voor de identificatie van gennetwerken gegeven een query-lijst van (significante) genen of SNPs. Samen met zijn webapp beoogt XGR een gebruiksvriendelijk instrument te bieden voor het verkennen van genomische relaties op gen- en SNP-niveau.