Het XDH-gen geeft instructies voor het maken van een enzym genaamd xanthine dehydrogenase. Dit enzym is betrokken bij de normale afbraak van purines, die bouwstenen zijn van DNA en zijn chemische neefje, RNA. Het voert met name de laatste twee stappen in het proces uit: de omzetting van een molecuul genaamd hypoxanthine in een ander molecuul genaamd xanthine, en de omzetting van xanthine in urinezuur, een afvalproduct dat normaal wordt uitgescheiden in urine en ontlasting.

Xanthine dehydrogenase is uitgebreid bestudeerd omdat het betrokken kan zijn bij de productie van moleculen genaamd superoxide-radicalen. Meer in het bijzonder wordt xanthine dehydrogenase soms omgezet in een andere vorm, xanthine oxidase genaamd, die superoxide-radicalen produceert. Deze moleculen zijn bijproducten van normale celprocessen, en ze moeten regelmatig worden afgebroken om beschadiging van cellen te voorkomen. Van superoxide-radicalen wordt gedacht dat ze een rol spelen bij veel ziekten, waaronder hartziekten en hoge bloeddruk (hypertensie).

Onderzoekers vermoeden dat xanthine dehydrogenase een rol speelt bij de melkproductie (lactatie) bij vrouwen. De rol van het enzym in lactatie is echter onduidelijk.