X-gebonden myotubulaire myopathie (MTM) is een vorm van centronucleaire myopathie (CNM) die geassocieerd is met myotubularine 1.

XLMTM

Deze aandoening wordt op een X-gebonden recessieve manier overgeërfd.

Genetisch overgeërfde eigenschappen en aandoeningen worden vaak aangeduid op basis van de vraag of ze zich op de “geslachtschromosomen” (de X- of Y-chromosomen) bevinden of op de “autosomale” chromosomen (chromosomen anders dan de X of Y). Zo worden genetisch erfelijke aandoeningen gecategoriseerd als geslachtsgebonden (bijv. X-gebonden) of autosomaal. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, terwijl mannen slechts één X-chromosoom hebben, en een genetische afwijking op het X-chromosoom zal veel eerder een klinische ziekte veroorzaken bij een man (die niet de mogelijkheid heeft om het normale gen op een ander chromosoom te hebben) dan bij een vrouw (die in staat is om het ene abnormale X-chromosoom te compenseren).

De X-gebonden vorm van MTM is de meest gediagnosticeerde soort. Bijna alle gevallen van X-gebonden MTM doen zich voor bij mannen. Vrouwtjes kunnen “drager” zijn van een X-gebonden genetische afwijking, maar meestal hebben zij zelf geen klinische aandoening. Er zijn twee uitzonderingen waarbij een vrouw met een X-gebonden recessieve afwijking wel klinische verschijnselen kan hebben: de ene is een manifesterende drager en de andere is X-inactivatie. Een manifesterende drager heeft meestal geen merkbare problemen bij de geboorte; de symptomen verschijnen pas later in het leven. Bij X-inactivatie heeft de vrouw (die anders drager zou zijn, zonder symptomen) in feite volledige X-gebonden MTM. Hoewel MTM1-mutaties dus meestal problemen veroorzaken bij jongens, kunnen deze mutaties ook klinische myopathie veroorzaken bij meisjes, om de hierboven genoemde redenen. Meisjes met myopathie en een spierbiopsie die een centronucleair patroon laat zien, moeten worden getest op MTM1-mutaties.