antilichaam een soort eiwit (immunoglobuline) dat wordt geproduceerd door bepaalde soorten witte bloedcellen. Antilichamen bestrijden bacteriën, virussen, toxinen en andere lichaamsvreemde stoffen.

biopsie chirurgische verwijdering van een klein weefselmonster voor onderzoek onder een microscoop voor diagnostische doeleinden.

beenmergtransplantatie zie hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT).

Epstein-Barr-virus het zeer vaak voorkomende virus dat klierkoorts veroorzaakt. Het maakt deel uit van de herpesfamilie van virussen en wordt doorgegeven via contact met lichaamsvloeistoffen, waaronder speeksel.

gen een deel van het DNA op een chromosoom dat codeert voor een functioneel RNA-molecuul en dus voor een eiwit. Met andere woorden, een woord in plaats van een letter in de genetische code. Genen zijn de fundamentele eenheden van overerving die de instructies dragen voor hoe het lichaam groeit en zich ontwikkelt.

hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) de overdracht van stamcellen van een donor – verwant of niet-verwant – aan een ontvanger. Stamcellen kunnen worden verkregen uit beenmerg (uit het heupbeen – dit wordt ook wel beenmergtransplantatie genoemd), perifeer bloed (PBSC’s), of uit opgeslagen navelstrengbloed. Hematopoëtisch betekent bloedvormend. De donorcellen worden via intraveneuze infusie toegediend en gaan naar het beenmerg van de ontvanger om een nieuw immuunsysteem op te bouwen en zo de immunodeficiëntie te genezen.

hemofagocytische lymfohistiocytose (HLH) een zeldzame immuunaandoening waarbij het lichaam op ongepaste wijze reageert op een ’trigger’, meestal een infectie.

hypogammaglobulinemie lage niveaus van immunoglobuline in de bloedbaan.

immunoglobuline ook bekend als antilichaam; een soort eiwit dat door het immuunsysteem wordt geproduceerd om ziektekiemen, zoals bacteriën en virussen, te bestrijden.

immunoglobulinevervangingstherapie toediening van uit plasma gezuiverd immunoglobuline aan mensen met immuundeficiëntie. Het immunoglobuline bevat antilichamen die helpen beschermen tegen infecties. Deze behandeling kan via een ader of onder de huid worden toegediend.

immunosuppressiva geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken of ‘dempen’; gebruikt om ontstekingen en auto-immuniteit te onderdrukken.

lumbaalpunctie een procedure om hersenvocht te verkrijgen voor diagnostisch onderzoek. Een naald wordt door de huid van de rug ingebracht in de ruimte tussen de botten die de wervelkolom vormen. Dit wordt gedaan onder plaatselijke of algehele verdoving.

lymfocyten kleine witte bloedcellen, normaal aanwezig in het bloed en in lymfoïd weefsel, die de functies van het immuunsysteem uitvoeren. Er zijn twee hoofdvormen van lymfocyten, B-cellen en T-cellen, die verschillende maar verwante functies hebben bij het opwekken van een immuunrespons.

lymfoom een kankergezwel van lymfocyten.

lymfoproliferatie buitensporige aantallen lymfocyten, die vergrote lymfeklieren, lever en milt veroorzaken, en soms andere organen aantasten.

macrofaag een celtype dat microben, beschadigde of dode cellen opslokt en verteert. Zij nemen ook deel aan de ontstekingsreactie om immuunreacties te verminderen.

mutatie een verandering in de structuur van een gen of een groep genen. Wanneer zij in de kiembaan (eicellen/sperma) optreden, kunnen dergelijke veranderingen aan de volgende generatie worden doorgegeven. Veel mutaties veroorzaken geen schade, maar andere kunnen genetische afwijkingen veroorzaken, zoals primaire immuundeficiënties.

Natural Killer (NK)-cellen een type lymfocyten dat vooral belangrijk is bij de bestrijding van virale infecties en de bescherming tegen kanker.

proliferatie overmatige productie of verminderde vernietiging.

signalering lymfocyten activeringsmolecuul geassocieerd eiwit (SAP) het eiwit dat is aangetast in XLP1.

T-cellen (of T-lymfocyten) lymfocyten die zich ontwikkelen in de thymus, een orgaan in de borstkas. Het zijn belangrijke spelers in de afweerreactie.

vasculitis ontsteking van bloedvaten.

witte bloedcellen (leukocyten) een groep kleine, kleurloze bloedcellen die een belangrijke rol spelen in het afweersysteem van het lichaam. Er zijn vijf basistypen witte bloedcellen: monocyten, lymfocyten, neutrofielen, eosinofielen en basofielen.

X-gebonden verwijst naar de overerving van aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties in genen die op het X-chromosoom (of vrouwelijke geslachtschromosoom) liggen. Dit wordt ook wel geslachtsgebonden overerving genoemd. In deze situatie zijn meisjes meestal drager en worden jongens door de aandoening getroffen. Meisjes erven van elke ouder één X-chromosoom en hebben dus een normaal chromosoom ter compensatie van het defecte chromosoom. Jongens erven één X-chromosoom en één Y-chromosoom, zodat de effecten van het defecte X-chromosoom niet teniet worden gedaan.