Het is belangrijk om te onthouden dat genetische tests niet altijd mutaties in de SH2D1A- of XIAP-genen vinden bij alle mensen met symptomen die op XLP wijzen. Er zijn andere medische aandoeningen die op deze aandoening kunnen lijken. Deze omvatten de volgende:

• Lymfoproliferatief syndroom veroorzaakt door mutaties in het ITK-gen (ook bekend als ITK-deficiëntie): Mutaties in het ITK-gen veroorzaken symptomen die lijken op die bij XLP, waaronder hypogammaglobulinemie, bloedarmoede, gezwollen lymfeklieren, vergrote lever en milt, en lymfeklierkanker. XLP-1 en XLP-2 komen alleen bij jongens voor en worden veroorzaakt door mutaties in genen op het X-chromosoom. Anderzijds wordt ITK-deficiëntie veroorzaakt door mutaties in beide exemplaren van het ITK-gen, dat zich op chromosoom 5 bevindt.
• X-gebonden immunodeficiëntie met magnesiumdefect, Epstein-Barr-virusinfectie en neoplasie (XMEN) veroorzaakt door mutaties in het MAGT1-gen. Patiënten met mutaties in MAGT1 ontwikkelen vaak terugkerende infecties (waaronder Epstein-Barr-virus). Zij zien ook afwijkingen in de cellen van het immuunsysteem en lymfomen. Net als XLP1 en XLP2, wordt XMEN geërfd op het X-chromosoom.

Omdat deze enkele andere immunodeficiëntiesyndromen verschillende kenmerken delen met XLP, kan de zorgverlener of genetisch consulent meer genetische tests van de ITK- en MAGT1-genen aanbevelen, afhankelijk van de persoonlijke en familiegeschiedenis van de patiënt.

Prenataal genetisch onderzoek

Parouders kunnen prenataal onderzoek ondergaan om na te gaan of de zwangerschap is aangedaan met bekende SH2D1A- of XIAP-genmutaties in de familie. Het testen kan plaatsvinden voordat de zwangerschap plaatsvindt of tijdens de zwangerschap.

Mensen die prenatale testen overwegen moeten werken met een genetisch consulent om de voors en tegens van het testen te bekijken. De genetisch consulent kan ook helpen de ouders te overwegen hoe zij willen omgaan met de resultaten van de tests.

Voor de zwangerschap testen – Tests die vóór de zwangerschap plaatsvinden worden genoemd preimplantatie genetische tests (PGT). Deze speciale vorm van genetisch onderzoek wordt gedaan samen met in vitro fertilisatie (IVF). PGT biedt een manier om embryo’s te testen op bekende SH2D1A of XIAP genmutaties voordat ze in de baarmoeder worden geplaatst.

Testen die plaatsvinden tijdens de zwangerschap – Tests kunnen worden gebruikt om te zien of een zwangerschap wordt beïnvloed door bekende SH2D1A of XIAP genmutaties. Een arts verzamelt cellen van de zwangerschap op een van de volgende twee manieren:

• Vlokkentest (CVS) – tijdens het eerste trimester (eerste drie maanden)
• Vruchtwaterpunctie – tijdens het tweede trimester of later (laatste zes maanden)

Gezameld weefsel kan worden gecontroleerd op de aanwezigheid van de SH2D1A- of XIAP-genmutaties die in de familie zijn geïdentificeerd.

Beide van deze tests dragen kleine risico’s en moeten worden besproken met een ervaren arts of genetisch consulent.

Speciale zorgen

Genetische tests voor XLP is een complex proces. Degenen die een test overwegen, moeten de tijd nemen om de voordelen en risico’s te overwegen. Zij moeten het proces met een genetisch consulent bespreken voordat de test wordt gedaan. Als ze voor testen kiezen, moeten ze de testresultaten met de zorgverlener of genetisch consulent bespreken om er zeker van te zijn dat ze de betekenis van de resultaten begrijpen.

Soms kunnen kinderen of volwassenen met XLP zich verdrietig, angstig of boos voelen. Ouders die SH2D1A- of XIAP-genmutaties doorgeven aan een of meer van hun kinderen kunnen zich schuldig voelen. Sommige mensen met SH2D1A of XIAP genmutaties kunnen problemen hebben met het krijgen van arbeidsongeschiktheidsdekking, levensverzekering of langdurige zorgverzekering in sommige staten. Lees meer over genetische discriminatie.

Zijn er andere speciale gezondheidszorgbehoeften voor kinderen met het X-gebonden lymfoproliferatieve syndroom?

Mensen van elke leeftijd met XLP moeten goed in de gaten worden gehouden voor koorts en de andere tekenen en symptomen van FIM/HLH (zie hierboven). Als een van deze zich voordoen, is het belangrijk om meteen medische hulp te zoeken, omdat vroege behandeling de beste kansen op genezing biedt.

Laatst bijgewerkt: 06/2020