X-gebonden dystonie-parkinsonisme (XDP) is een genetische vorm van dystonie die vrijwel uitsluitend voorkomt bij mannen van Filipijnse afkomst.

Termen die worden gebruikt om X-gebonden dystonie-parkinsonisme te beschrijven zijn onder meer: XDP, Lubag

Symptomen

XDP is een recessieve aandoening die vrijwel uitsluitend bij mannen voorkomt. Het wordt gekenmerkt door zowel dystonie als parkinsonisme met tekenen en symptomen zoals trage beweging (bradykinesie), tremor, rigiditeit, en een verlies van houdingsreflexen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt de dystonie meestal gegeneraliseerd. Bij sommige patiënten kunnen tekenen van parkinsonisme de symptomen van dystonie vergezellen, voorafgaan of “vervangen”. De ziekte wordt overgedragen via niet aangedane vrouwen, zogenaamde “draagsters”. Er zijn enkele gevallen beschreven waarin vrouwen die drager zijn van een kopie van het ziektegen milde verschijnselen van de aandoening kunnen vertonen, zoals relatief milde dystonie of chorea.

XDP is een ziekte die voornamelijk bij volwassenen ontstaat en gemiddeld op 35-jarige leeftijd begint, met een grote spreiding in het begin, variërend van de late adolescentie tot begin jaren zestig.

Oorzaak

XDP komt in de hele Filippijnen voor, maar wordt ook in de VS en Canada gediagnosticeerd bij mensen van Filippijnse afkomst. Alle bekende gevallen van XDP stammen af van één gemeenschappelijke voorouder. Het gen dat in verband wordt gebracht met XDP, het zogenaamde DYT3-gen, werd in 2003 ontdekt.

Diagnose

Diagnose van XDP is gebaseerd op de voorgeschiedenis van de patiënt en neurologisch onderzoek. Positronemissietomografie (PET-scans) en olfactorisch onderzoek kunnen worden voorgeschreven.

Behandeling

Behandeling van XDP omvat het gebruik van medicijnen tegen dystonie, parkinsonisme, of beide. De parkinsonverschijnselen kunnen enigszins verbeteren door behandeling met levodopa of dopamine-agonisten, en dystonische kenmerken kunnen reageren op anticholinergica of benzodiazepinen zoals clonazepam (Klonopin®). Zolpidem en tetrabenazine kunnen worden gebruikt als de dystonie symptomen multifocaal of gegeneraliseerd worden. Injecties met botulinumtoxine kunnen focale dystonieën verbeteren.