Beschrijving

De ziekte van Wilson, ook bekend als hepatolenticulaire degeneratie, is een autosomaal recessieve genetische aandoening van het kopermetabolisme die leidt tot koperophoping in vele weefsels, voornamelijk de lever, de hersenen, het hoornvlies en de nieren. Koperafzetting leidt tot specifieke lever-, neurologische, psychiatrische en oculaire verschijnselen en symptomen. De oculaire manifestaties van de ziekte van Wilson omvatten Kayser-Fleischer ring (K-F ring) en zonnebloemcataract. K-F ring is bijna altijd bilateraal, begint eerst superieur en dan inferieur, en wordt later circumferentieel.1 Het ontstaat als gevolg van extracellulaire koperafzetting in het Descemet membraan van de cornea.2

Een 13-jarige mannelijke patiënt presenteerde zich met geleidelijk progressieve, vermindering van het gezichtsvermogen in beide ogen. Bij de presentatie was de gezichtsscherpte 6/24 en 6/18 in respectievelijk het rechter- en linkeroog. Onderzoek van het voorste oogsegment toonde bilateraal een karakteristieke koperkleurige groen-bruine K-F ring nabij de limbus (figuur 1A,B) samen met geel-bruine troebelingen in de subcapsulaire cortex van de lens en de pupilzone met bladvormige spaken die wijzen op zonnebloemcataract (figuur 2).3 Fundusonderzoek was normaal in beide ogen. Een oculaire coherentie tomografie van het voorste segment toonde een hyperreflecterende band ter hoogte van het Descemet membraan (DM) (figuur 1C,D). Pentacam kaart toonde een toegenomen perifere corneale dikte. Op basis van deze bevindingen werd een voorlopige diagnose van de ziekte van Wilson gesteld en werd het kind doorverwezen voor systemische evaluatie. De diagnose WD werd bevestigd door de aanwezigheid van verlaagd ceruloplasmine, verhoogde 24-uurs koperuitscheiding in de urine en genetische analyse bevestigde mutatie van het ATP7B-gen. Het kind werd behandeld met systemisch D-penicillamine en een koperarm dieet.