Monosomie X (ook bekend als het Turner-syndroom) is een karyotypische aandoening die wordt veroorzaakt door een niet-disjunctie van X-chromosomen in meiose I of II. Het komt voor bij ongeveer 1 op 2.000 levendgeboren vrouwen: een groot deel van de monosomische X-foetussen wordt spontaan geaborteerd in het eerste trimester. De tweede X is volledig afwezig in ongeveer 50% van de gevallen, gedeeltelijk verwijderd in ongeveer 30%, en gevallen van weefselmozaïcisme (mengsels van XO en XX cellen) zijn ook bekend.
De meest duidelijke aanwijzingen zijn een zeer korte gestalte (4’8″ = 141 cm bij onbehandelde volwassenen, corrigeerbaar met hormoonvervanging), webbing bij de nek (niet altijd aanwezig), karakteristieke gelaatstrekken (vergelijk de tekening en het meisje op de eerste foto, maar zeer variabel zoals in de rest van de galerij), en een verscheidenheid van secundaire medische aandoeningen. Meisjes met het Turner Syndroom komen meestal niet in de puberteit zonder oestrogeentherapie: er is een afweging tussen inductie van seksuele rijpheid om gelijke tred te houden met de leeftijdsgenoten, versus het tegenhouden van verdere lengtegroei. De eierstokken zijn meestal onontwikkeld en eicellen zeldzaam, maar er zijn enkele gevallen van succesvolle voortplanting gemeld, blijkbaar bij mozaïek individuen.
In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht en in sommige handboeken wordt beweerd, is de intellectuele ontwikkeling normaal, hoewel er problemen lijken te zijn met specifieke vaardigheden, met name wiskunde. Net als bij andere genetische syndromen met stereotiepe fenotypische presentaties, is de belangrijkste moeilijkheid de acceptatie door de peergroep. De meeste vrouwen met het Turner Syndroom leiden een normaal leven, inclusief normale gezinsrelaties. Voor nadere informatie, zie en .