Door David Concar

Het controversiële doe-het-zelfmedicijn dat de inspiratie vormde voor de hartverscheurende film Lorenzo’s olie, is eindelijk bewezen dat het werkt. Het nieuwe onderzoek maakt een einde aan jaren van onzekerheid over de behandeling en haalt de beweringen van deskundigen onderuit die herhaaldelijk zeiden dat het een waardeloos kwakmiddel was.

New Scientist heeft vernomen dat Hugo Moser, de neuroloog en arts gespeeld door Peter Ustinov in de film, zaterdag de positieve conclusies zal onthullen van een 10 jaar durend onderzoek naar de effecten van de olie op een groep jongens die getroffen waren met dezelfde genetische aandoening als Lorenzo.

Normaal gezien lopen dragers van het genetisch defect een hoog risico op het ontwikkelen van adrenoleukodystrofie, waardoor ze geleidelijk het vermogen verliezen om te bewegen, te horen, te spreken en – uiteindelijk – te ademen. Sommige slachtoffers, zoals de in de film geportretteerde Lorenzo Odone, krijgen de kindervorm, die meestal binnen twee jaar dodelijk is. Anderen krijgen de volwassen vorm van de ziekte, die mensen van achter in de twintig treft en langzamer verloopt.

De nieuwe studie toont aan dat de jongens van wie de ouders de olie scrupuleus toedienden – vaak tegen de scepsis van de medische wereld in – veel minder kans hadden op het ontwikkelen van symptomen in de kindertijd dan jongens die de olie niet op regelmatige basis kregen.

Boys met de afwijking hebben extreem hoge gehaltes van zeer lange keten verzadigde vetzuren in hun bloed. De olie brengt deze niveaus terug tot normaal op een manier die kan worden getest, en dit stelde de onderzoekers in staat om te controleren welke jongens de behandeling op een regelmatige basis kregen.

“Dramatische rechtvaardiging”

Tussen 1989 en 1999 bekeken twee teams, het ene geleid door Moser aan het Kennedy Krieger Instituut in Baltimore, Maryland, het andere gevestigd in Europa, de vooruitgang van 104 jonge jongens met de afwijking. Bij het begin waren ze allemaal jonger dan zes jaar en geen van hen begon symptomen te ontwikkelen – hun beweging, gehoor en MRI-hersenscans waren normaal.

Op het einde van de studie was 76 procent van de 68 jongens die de olie kregen nog steeds gezond en produceerden ze normale MRI-scans van de hersenen. Hetzelfde gold voor niet meer dan ongeveer één op de drie van de 36 jongens die de olie niet regelmatig kregen.

Augusto Odone, Lorenzo’s vader en uitvinder van de olie, vertelde New Scientist dat de bescherming, hoewel niet volledig, “dramatisch” was en “als een schok zou komen voor de medische gemeenschap”. Na jaren van pogingen om iedereen ervan te overtuigen het serieus te nemen, zegt hij dat hij zich “gerechtvaardigd” voelt.

De grote onzekerheid die overblijft is of de jongens in de studie die ontsnapt zijn aan de kinderversie van de ziekte ook gespaard zullen blijven van de volwassen vorm. Met veel van de jongens die nog maar net hun twintiger jaren naderen, zal dit misschien pas over jaren bekend zijn.

Urgente behandeling

In een boodschap aan ouders van getroffen jongens, vertelde Odone aan New Scientist: “Geef de olie zodra u weet dat uw zoon het genetisch defect draagt. Als je wacht kunnen de symptomen komen en dan ben je in een ander speelveld. We zijn er niet zeker van dat de olie nuttig is nadat de symptomen zich hebben ontwikkeld.”

De resultaten zullen worden gepresenteerd op een internationale bijeenkomst aan de Universiteit van Gent. Moser, zelf ooit scepticus, zal op de conferentie zeggen dat de olie nu routinematig zou moeten worden gegeven aan jongens met het genetisch defect.

De olie werkt door het blokkeren van de enzymen die nodig zijn voor de synthese van de zeer lange keten vetzuren, maar hoe dit de verwoestende symptomen voorkomt, is niet zeker. Deze worden veroorzaakt door het progressieve verlies van myeline, de vettige mantel die zenuwvezels isoleert, waardoor ze impulsen goed kunnen geleiden.

Het was 17 jaar geleden dat Odone’s zoon, Lorenzo, tegen meubels begon te botsen en de diagnose kreeg dat hij nog maar twee jaar te leven had. Racen tegen de klok, Odone en zijn vrouw gepest wetenschappers, verslonden neurologie leerboeken en leerde de taal van de biochemie.

Het resultaat was Lorenzo’s olie, een onsmakelijk mengsel van oliezuur en erucazuur, en een hitfilm. Lorenzo kreeg de olie pas nadat de symptomen verschenen. Vandaag leeft hij nog, maar hij kan zich niet bewegen en wordt verzorgd in het ouderlijk huis.