Share

By Soumya Chatterjee, MD, MS, FRCP

Een 54-jarige vrouw presenteerde zich in onze algemene reumatologische kliniek met wijdverspreide huidinduratie op haar gezicht, hals, anterieure en posterieure borstwand, proximale en distale bovenste ledematen, buikwand en dijen. Ze had een voorgeschiedenis van slecht gecontroleerde diabetes mellitus type 2 op lange termijn met insuline, evenals een immunoglobuline G lambda monoklonale gammopathie.

Een 54-jarige vrouw met scleroedeem. Betrokkenheid van de periorbitale huid waardoor bilaterale lagophthalmos.

Geïrriteerde huid op de nek, bovenrug en armen.

Ze beschreef een gevoel van strakheid in de huid en stijfheid in de nek waardoor het moeilijk was haar kin in te trekken tijdens het slikken. Zij had ook moeite met het starten en afmaken van het slikken van zowel vloeistoffen als vaste stoffen, ongeacht de consistentie. Ze had zelfs moeite met het doorslikken van speeksel, wat leidde tot regelmatig hoesten, verslikken en heesheid, wat wijst op mogelijke microaspiraties. Eten vermoeide haar snel, en ze had een vroegtijdige verzadiging, wat resulteerde in een onbedoeld gewichtsverlies van 10 pond in een jaar. Ze ontkende brandend maagzuur.

Haar gang was normaal. Ze ontkende paresthesieën en vertoonde geen aanwijzingen voor diabetische perifere of autonome neuropathie en geen oftalmoscopische aanwijzingen voor diabetische retinopathie.

Pinpointing the source

Een ponsbiopsie van de huid op haar linker bovenrug toonde geen fibroblastische proliferatie, maar wees op toegenomen ruimtes tussen de collageenbundels van de reticulaire dermis, geassocieerd met verhoogd dermale mucine. Dit zijn karakteristieke kenmerken van scleroedeem.

Haar labuitslagen toonden een verhoogde nuchtere bloedglucose en aanhoudende glycosurie. Ze had een normale CBC, metabool panel en urineonderzoek. Een slikonderzoek toonde milde orale fase en middelmatige faryngeale fase slik tekorten.

Standaard bariumslik toonde een diffuus smalle slokdarm kaliber en motiliteit die duidde op aperistaltiek. Het bariumtablet passeerde de transversale aorta na een aantal slokken water en blokkeerde vervolgens weer bij de onderste slokdarmsfincter. De bevindingen op de bariumslik leken op de afwijkingen die gezien worden bij achalasie.

Standaard bariumslik toont een diffuus smal slokdarmkaliber. Overgenomen met toestemming van Chatterjee S, Hedman BJ, Kirby DF. An unusual cause of dysphagia. J Clin Rheum. 2018;24(8):444-448.

Esofageale manometrie toonde een duidelijk abnormale motiliteit in het distale tweederde deel van de slokdarm en totale afwezigheid van de primaire peristaltische golf. Van de 10 slikken vertoonden er slechts vier een normale peristaltiek in het slokdarmlichaam (vijf zwak, één mislukt). Het onderzoek toonde ook een lage rustdruk met normale relaxatie in de onderste slokdarmsfincter. Esophagogastroduodenoscopie bevestigde een verminderde motiliteit.

Een maagledigingsonderzoek bij een vaste maaltijd sloot gastroparese uit als oorzaak van haar vroegtijdige verzadiging. Wij schreven dit in plaats daarvan toe aan scleredemateuze betrokkenheid van de huid van de voorste buikwand, waardoor de maag na de maaltijd niet kon uitzetten.

Scleredemateuze betrokkenheid van de huid van de voorste buikwand.

Scleredema adultorum van Buschke

Drie veel voorkomende scleroserende huidaandoeningen zijn in verband gebracht met dysfagie ten gevolge van orofaryngeale en oesofageale dysmotiliteit: systemische sclerose, scleromyxedema en chronische sclerodermatous graft-versus-host disease. Dit is het eerste gerapporteerde geval van significante symptomatische dysfagie bij een vierde scleroserende huidaandoening, scleredema adultorum van Buschke. Deze vier aandoeningen vertonen aanzienlijke verschillen in de pathologie van de huid, maar zijn alle geassocieerd met dysfagie, wat wijst op een potentieel mechanisch probleem dat leidt tot stijfheid of atrofie van de faryngeale en oesofageale musculatuur over de onderliggende etiologieën.

Patiënten met diabetische autonome neuropathie kunnen ook slokdarmmotiliteitsstoornissen ervaren, maar deze patiënte had geen aanwijzingen voor autonome neuropathie.

Klinisch beloop

Onze aanpak omvatte spraakpathologie en een agressievere behandeling van haar diabetes. Eerdere rapporten hebben een gedeeltelijke omkering van cutaan scleroedeem aangetoond met een betere glycemische controle, dus we waren hoopvol dat haar dysfagie zou kunnen verbeteren. Helaas, hoewel haar gewicht onveranderd is, is de ernst van haar dysfagie niet afgenomen.

Dit geval van scleredema adultorum van Buschke is de eerste in de literatuur die ernstige dysmotiliteit vertoont waarbij de gladde spieren van de gehele slokdarm betrokken zijn. Meer studies zijn nodig om deze patiënten effectieve therapieën te kunnen bieden.

Dr. Chatterjee leidt het Scleroderma Programma op de afdeling Reumatische en Immunologische Ziekten.

Share

dysphagia scleredema